地中海贫血的成因及试管婴儿技术能否应用于治疗

来源：120问医网时间：2025-07-13 03:21:10 浏览次数：51

地中海贫血，作为一种严重的遗传性血液疾病，不仅威胁着患的生命健康，也给全球约3.45亿携带地中海贫血基因的人带来了潜在的风险。在中国长江以南的多数省和地区，尤其是广西、广东和海南，是该病的高发区。

地中海贫血，又称珠蛋白生成障碍性贫血，是一组由于遗传基因缺陷导致的溶血性贫血疾病。这种贫血是由于血红蛋白中的一种或多种珠蛋白链合成不足或缺失所引起的。由于基因缺陷的多

样性和复杂性，不同患缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状存在较大差异。该疾病在全球范围内广泛分布，东南亚地区尤为严重，我国广东、广西、四川等地也较为常见。

地中海贫血的病因主要与珠蛋白链的分结构和合成相关。珠蛋白链的合成由基因决定，括β基因族和α基因族。正常情况下，个体从父母双方继承特定的基因以合成足够的珠蛋白链。然而由于基因的缺失或点突变，珠蛋白链的合成受阻，从而引发地中海贫血。地中海贫血主要分为α型、β型、δβ型和δ型，其中β型和α型较为常见。

- β型地中海贫血主要由β基因的点突变或缺失引起。

- α型地中海贫血大多数由α基因的缺失引起，少数由基因点突变造成。

目前地中海贫血尚无根除方法，但通过辅生殖和产前诊断等措施可以有效预防重症地贫患儿的出生。其中胚胎植入前遗传学诊断（PGD）是常用的预防手段。通过PGD，可以排除携带严重地贫基因的胚胎，择健康的胚胎进行移植。

在PGD诊断后，如果没有完全正常的脱贫胚胎，可以择携带突变的胚胎进行移植。这种情况下，胎儿可能会与父母一方具有相同的表型，表现为静止性或轻型地贫，不会影响日常生活质量。但到生育年龄时，需要特别注意配偶是否也为同一种地贫基因携带，以避免生育重症地贫患儿。

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