地中海贫血并非普通贫血，试管婴儿技术能否阻断遗传风险？

来源：120问医网时间：2025-07-13 03:45:45 浏览次数：69

地中海贫血，一种常被误解的遗传性疾病，常与一般贫血混淆。为了更好地理解这种疾病，以下是对其的详细介绍，括其定义、症状、治疗以及如何预防后代患病。

地中海贫血，简称地贫，是一种遗传性溶血性贫血。它得名于最早在地中海沿岸国家被发现。地贫的发生是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷，导致血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成不足或无法合成，从而改变了血红蛋白的组成，引发了慢性溶血和贫血。地贫主要分为α地贫和β地贫两大类。

贫血是指血液中红细胞数量或血红蛋白含量减少。轻微贫血通常不会对人体造成严重影响，但严重贫血会导致组织缺氧。贫血有多种类型，其中营养性缺铁性贫血是最常见的一种，可以通过补充铁剂或食用富含铁的食物来纠正。而地贫则不同，它是由基因缺陷引

起的遗传性疾病，目前尚无治愈方法。

地贫是一种常染色体隐性遗传病。许多人携带缺陷的地贫基因却无临床症状，这类人被称为地贫基因携带。他们通常在地贫筛查时被发现。全球约有3.5亿地贫基因携带。地贫患则表现为中重度贫血症状，其贫血程度因个体而异。

地中海贫血分为α型和β型。α型地贫是由于α链合成不足或异常，而β型地贫则是由于β链合成不足或异常。这两种类型在临床上较为常见。

地贫是一种遗传性疾病，不会传染。如果父母双方都是地贫基因携带，他们的后代有可能会遗传这种疾病。通过第三代试管婴儿技术，可以在胚胎移植前进行遗传学诊断，筛出健康胚胎，从而避免遗传病的发生。

第三代试管婴儿技术，也称为胚胎植入前遗传学诊断/筛查，可以在胚胎移植前分析胚胎的遗传物质，诊断是否携带异常基因，并筛出健康胚胎进行移植。这项技术能够有效防止遗传病的传递。

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