试管婴儿第三代pgs筛查什么疾病？
试管婴儿三代PGS筛查可以检测出许多常见的遗传病和染色体异常，以确保胚胎在植入子宫前是健康的。下面将介绍试管婴儿三代PGS筛查能够筛查的疾病。
1、常见单基因遗传病
常见单基因遗传病是由一个突变基因引起的遗传性疾病，如囊性纤维化、地中海贫血等。通过试管婴儿三代PGS筛查，可以检测出胚胎携带这些突变基因的风险。
- 囊性纤维化：这是一种常见的遗传性肺部和消化系统疾病。通过PGS筛查，可检测出囊性纤维化相关突变基因，并排除患有该疾病的胚胎。
- 地中海贫血：这是一种由血红蛋白缺陷引起的血液系统疾病。通过PGS筛查，可以提前排除携带地中海贫血相关基因突变的胚胎。
通过试管婴儿三代PGS筛查，可以避免将患有这些遗传疾病的胚胎植入自己体内，减少孕育受影响儿童的风险。
2、染色体异常
染色体异常是导致胚胎发育异常和流产的主要原因之一。通过试管婴儿三代PGS筛查，可以检测出染色体数目和结构异常。
- 唐氏综合征：这是由于21号染色体三倍体引起的常见染色体异常疾病。PGS筛查能够准确检测出是否存在21号染色体三倍体。
- 爱德华综合征和普雷二氏综合征：这两种综合征分别由13号和18号染色体缺失引起。通过PGS筛查，可以排除携带这些染色体缺失的胚胎。
通过排除携带染色体异常的胚胎，试管婴儿技术可以提高成功率并降低流产风险。
3、其他遗传疾病
除了上述常见的单基因遗传病和染色体异常，试管婴儿三代PGS筛查还可以检测出其他许多遗传疾病。
| 遗传疾病 | 相关基因 | 检测方法 |
|---|---|---|
| 先天性耳聋 | GJB2、GJB6等 | PCR、串联反应、Sanger测序等 |
| 肌萎缩侧索硬化症（ALS） | SOD1、FUS、TARDBP等 | PCR、测序等 |
| 囊性纤维化胆管变异型（CFTR）脂肪肝（NAFLD）与巨核细胞粘附分子（MCAM）相关的小头畸形（MDAHD）等。 | CARB10、PPARGC1A等。 | -。 |
通过试管婴儿三代PGS筛查，可以提前发现这些潜在的遗传风险并选择健康的胚胎进行植入，从而减少孕育受影响儿童的风险。
试管婴儿三代PGS筛查可以检测出许多常见的遗传病和染色体异常，通过排除携带这些疾病风险的胚胎，提高成功率并降低流产风险。这项技术为那些有遗传疾病家族史或担心遗传疾病的夫妇提供了更好的选择和保障。
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