染色体检查,如果异常应该怎么办?
什么是染色体核型分析?正常人总共有46条染色体,包含22对常染色体和1对性染色体,女性为46,XX,男性为46,XY。染色体核型分析是根据染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体的有无等特征,并借助染色体分带技术对染色体进行分析、比较、排序和编号。其分析以体细胞分裂中期染色体为研究对象。染色体核型分析是预防染色体遗传病发生的有效方法。
人类正常染色体为46条
正常人需要做染色体核型么?一个正常人,染色体会有问题么?
这个是有可能的。如果一个人的临床表型正常,这表明他的遗传物质的多少没有发生改变,但是染色体的位置可能会发生变化。例如一条21号染色体跑到了13染色体身上并与之发生连接,我们称为染色体平衡易位,某一条染色体的一个片段位置颠倒后又重新插入到染色体序列中,称为染色体倒位。他们自身可能是正常人,但在生育后代的时候就会遇到麻烦,通常临床表现为复发性流产,胎停或者生育的后代智障、发育异常。这都给家庭带来了很大的痛苦。
染色体如果异常该怎么办?
如果有习惯性流产或生育了残障后代,夫妻双方应该检查染色体。如果一方有染色体异常,建议进行生殖遗传咨询,并根据染色体异常的轻重程度区别对待。多数染色体异常可以通过试管婴儿,进行胚胎植入前遗传学诊断,将染色体异常的胚胎剔除掉,保留正常胚胎进行移植,来解决出生后代的染色体问题。
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