三代试管筛查疾病有哪些？

来源：120问医网时间：2024-10-26 16:57:07 浏览次数：78

三代试管婴儿可以筛查哪些疾病？这一过程增加了诊断步骤。一般来说医生通过促排卵和体内授精一次生产多个胚胎。每个胚胎移植到母亲的子宫之前，都要从每个胚胎中提取少量的细胞进行检测，即筛选胚胎的染色体或基因。只有合格的胚胎被移植，不合格的胚胎被淘汰。

三代试管筛查疾病有哪些？

因此与第一代和第二代最大的区别在于，有更多的诊断程序，避免缺陷后代的出生。对于染色体异常或其他有遗传病风险的家庭，该技术为后代提供了安全保障。

三代试管婴儿可以筛查哪些疾病。

遗传病通常包括单基因、多基因和染色体。单一遗传病是指由单一致病基因引起的遗传病，如地中海贫血、血友病、肌肉营养不良等。多基因遗传病需要多基因的协同作用，加上一定的环境因素，如高血压、肿瘤、糖尿病等。

染色体疾病是由染色体结构或数量变化引起的主要疾病。数量变化通常有明显的表面异常，如智力低下、面部特殊、生长落后等。结构变化是否表面异常取决于基因数量的增减：

如果结构变化伴随着基因数量的增加，称为非平衡结构重排，后果相当于上述染色体数量的变化。相反，如果结构发生变化，基因数量保持不变，称为平衡结构重排，患者无外貌或智力异常，但会影响生育。这种染色体在临床流产患者中非常常见。

常染色体显性遗传病：

结果表明，常染色体显性遗传病主要包括骨骼发育不良、骨骼发育不全、马凡综合征、视网膜母细胞瘤、多发性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌肉强直等。该遗传病的显性遗传基因位于常染色体，每一代可能有相同的患者，其发病与试管无关，孩子均可发病。病人和正常人结婚，生孩子的风险是50%，不适合生孩子。

X连锁显性遗传病：

因为病人的显性遗传病基因位于X染色体上，所以病人中女性多于男性，女性后代，不管是孩子还是女性，都有50%的发病风险成为同一种疾病，所以不适合生育，而男性病人的后代，女儿100%生病，孩子正常，所以可以生怀孕，限制女胎。

X连锁隐性遗传病：

A型血友病、B型血友病、进行性肌营养不良是常见的遗传病，因为这些隐性遗传病位于Y染色体上，所以患者以男性为主，男性嫁给正常人，生怀孕正常，但怀孕是致病基因携带者。如果女性携带者嫁给正常男性，50%的孩子患病，女儿都正常。

多基因遗传病：

精神分裂症、躁郁症、重症先天性心脏病、原发性癫痫等多基因遗传病，其发病机制复杂，遗传性高，危害大，患者无论孩子，后代的发病风险都大大超过10%，不适合生育。多基因遗传病因致病基因多，发病与否具有环境因素作用，目前无法通过PGD判断后代是否易患。

染色体疾病：

遗传性愚型等染色体疾病患儿患病率在50%以上，同源染色体易位携带者和复杂染色体易位染色体疾病后代不适合生育。

常染色体隐性遗传病：

配偶有先天性聋哑、半乳糖血症、半乳糖血症、肝豆变性等常染色体隐性遗传病。不适合生育，因为他们生的孩子一定是同一个病人。

在病原学明确的情况下，理论上通过PGD筛选后代是可行的，但由于技术难度大、成本高，PGD诊断只能应用于少数单一基因疾病。PGD可以筛查大多数染色体疾病。

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