XYY综合征,第三代试管助你生育健康宝宝
众所周知,人体有23对,共46条染色体,其中22对为常染色体,1对为性染色体(X,Y)。临床上,所有的染色体都有可能发生异变,其中性染色体异常类型通常有四种:47,XXY、47,XYY、45,X、47,XXX。
那47,XYY是什么样的疾病?对生育以及后代有什么影响?
47,XYY又称为YY综合征或超雄综合征,是一种性染色体异常综合征,通常患者有47条染色体,性染色体为XYY,常染色体正常,在男娃中发生率为1:900。
临床上主要表现为:外观体征与一般男性无明显差别,但身高比一般男性高。出生后就明显高于其他新生儿,成年后可达到185cm或190cm以上;性征方面偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力下降,尿道下裂等。通常大多数男性是可以生育后代的,不过仍有15%-20%的男性精子异常,有可能生育异常或没有后代;在智力方面,与正常男性相比或稍弱,成绩低于同胞兄妹,精细动作不太协调;人格发育也有不同程度的异常,情绪不稳定,个性残暴,遇事缺乏耐心。
研究发现,引起XYY综合征的原因是精子形成过程中在减数分裂II期发生Y染色体不分离,使部分精子含有两条Y染色体,与正常含有一条X染色体的卵子结合形成。
一般来说XYY综合征患者若能生育后代的话,后代染色体核型可能出现四种类型:46,XX、46,XY、47,XXY及47,XYY。简单来说,XYY综合征患者生育异常后代的几率是50%。
如果后代染色体核型为47,XXY,其临床表现为第二性征不明显,胡须少,喉结小,双侧睾丸小而硬,多数男性阴茎能勃起,也可射精,但精液中无精子或精子量极少,97%的男性患者不能生育。
所以患有XYY综合征的男性,如果有生育计划,那为了后代健康、生育着想,建议做第三代试管婴儿。
第三代试管婴儿就是将夫妻双方的精子和卵子提取出体内并在实验室环境进行体内受精,胚胎培养,然后在胚胎移植前进行基因筛查,从而移植健康优质的胚胎到自己体内子宫内继续发育,达到优生优育的目的。
其中染色体基因筛查技术可以对胚胎的全部染色体进行筛选,挑选健康的胚胎移植,从而避免染色体异常带来的不孕不育、流产等生育难题,以及避免后代出现畸形,做到真正的优生优育。
另外第三代试管婴儿除了可以筛查染色体异常引起的疾病,还可以筛查单基因突变引起的遗传疾病,比如地中海贫血、血友病、肌营养不良等。
只要是染色体引起的疾病,较好做第三代试管婴儿。虽然不能100%保证胎儿健康,但可以最大程度避免患病儿出生。
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