染色体多态，能做试管婴儿吗？

来源：120问医网时间：2024-12-26 14:57:07 浏览次数：25

做试管婴儿之前，夫妻双方都要常规检查染色体(人类遗传物质)，如果染色体结果有异常就需要遗传咨询，进行专门的生育指导，才能进入下一流程。近期有较多的备孕夫妇会忧心忡忡地拿着一份染色体分析报告来到遗传咨询门诊，声称自己染色体有问题，不知道能不能正常生育？还能不能做试管婴儿？当遗传优生科医生看完染色体报告，会长吁一口气，语重心长地告诉他们：“这是染色体的多态性，不是异常，不会致病，也不会影响生育。”夫妻俩听完欣喜若狂，连忙追问：“什么是染色体多态性？”

染色体多态，能做试管婴儿吗？

“多态性”这个词是遗传学里面非常友好的专业术语。染色体多态性可以理解为染色体正常变异，根据 ISCN(国际人类细胞遗传学国际命名体制)的准确定义为：正常健康人群中存在的一些恒定的染色体微小变异，包括染色体片段的大小或染色体带纹的差异。这些差异不产生遗传效应，不具有明显的临床表型或病理学意义，但发生频率较高，在个体中恒定，可按孟德尔遗传规律遗传。

通俗讲，可以把染色体多态性比喻为人的高矮胖瘦各有不同。在目前的医学认知范围内，染色体“多态性”不影响个体的健康，也不影响个体的生育。

常见的染色体多态性有：1qh+、9qh+、16qh+、13ps+、14ps+、15ps+、21ps+、22ps+、13pstk+、14pstk+、15pstk+、21pstk+、22pstk+、Yqh+、Yqh-、inv(1)(p13q21)、inv(9)(p12q13)、inv(Y)(p11.2q11.2)&hellip；

大家在自己的染色体报告上看到以上这些字符串时，不要太慌张，一般都是不影响健康和生育的。

对于因不孕不育需要辅助生殖技术进行治疗的患者，多项研究均显示染色体多态性与IVF-ET(体内受精-胚胎移植)治疗结局(包括胚胎质量、种植率、临床妊娠率、早期流产率、继续妊娠率)无关。

染色体多态性属于遗传物质的改变，目前尚没有针对这部分的基因治疗或药物。因其本身在部分正常人群中亦存在，不会造成重大疾病或影响，而对于不孕不育的致病原因尚不清晰。所以不太建议患者因此做植入前遗传学诊断来治疗。

染色体多态不是染色体真正意义上的异常，携带有染色体多态的夫妇可以按照正常流程进行辅助生殖技术。

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辅助生殖染色体异常