泰国第三代试管婴儿技术NGS怎么样？

来源：120问医网时间：2025-03-31 07:40:35 浏览次数：61

泰国第三代试管婴儿技术NGS怎么样？

第三代试管婴儿诞生以来，发展的越来越好，从一开始的只能筛查5-7对染色体发展成至今不仅可以对胚胎所有染色体（共23对)）进行筛查，还可以深入到单基因进行了解。第三代试管就是对胚胎进行筛查，从而去达到优生优育的目的，可以很好的解决遗传病遗传危险。

三代试管婴儿是一项专业的辅助生殖技术，NGS试管技术，主要括全基因组重测序、全外显子组测序和目标区域测，它们同属于新—代基因测序的范畴。随着人类基因组计划的完成以及分子基因检测技术的不断发展和完善，人类对自身遗传信息的了解和掌握有了少有的进步，使得NGS技术可以在短时间内对基因进行准确定位，可检测胚胎全基因组的染色体疾病和94种单基因疾病(常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、X连锁疾病、遗传性肿瘤等)，并可同时检测非整倍体、拷贝数异常和二倍体引起的疾病，从而大幅提高妊娠率，降低流产率、出生弊端和罹患遗传病的危险。

三代试管婴儿技术的NGS是单细胞水平上对基因组进行测序的利器，学者们开始考虑将NGS应用于PGD/PGS;NGS的实现依赖于WGA技术的进步，好比手机改变了我们的生活，手机性能的提升依赖于CPU、内存、闪存、电池性能的进步;WGA技术发展至今分为多种子类型，临床上较为常用的是2种单细胞WGA技术，MDA和MALBAC;MDA在2002年初次被报道，部分程度上解决了扩增偏向的问题，实现了比PCR更均一的扩增。

三代试管婴儿技术NGS在PGD/PGS中的应用。

目前NGS技术具有数据准确度更高、实验重复性更好等优势，且随着其费用不断下降，其在PGD/PGS方面已经有了一定的应用，也是被认可的技术，只是方法学上仍在不断改进。单细胞全基因扩增技术的不断进步，使得单基因遗传病和染色体病可以同时进行诊断，这对一个胚胎的筛选有了相对更为准确的结果，进而提高筛选后再植入的成功率。

近几年NGS应用案例报道逐渐增多。到目前为止，NGS价值已得到证实。这些成功案例均表明NGS技术应用于PGD/PGS已经比较成熟。但同时NGS在PGD/PGS中的应用还受到一定控制，例如暂时还不具备检测嵌合型的胚胎、二倍体以及检测分辨率有限等，有待于测序技术的进—步完善，或者联合其他技术手段达到较佳的诊断。

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