罕见单基因遗传病首胎经历，二次试管婴儿，生育之路的再思考？

来源：120问医网时间：2025-04-15 07:05:55 浏览次数：64

在我和丈夫的生活中，一个意外的转折让我们迎来了一个患有罕见病EHlers-Danlos综合征的宝宝。当我们得知基因检测结果时，尽管心情沉重，但内心也感到一丝释然，因为至少我们找到了病因。这种病虽不严重，不会影响智力，但脊柱侧弯等并发症的出现让我们必须小心呵护他。目前他虽然能够行走，但容易摔倒，未来可能会有更多并发症出现，这一切都让我们对未来充满了不确定。

面对这样的状况，我们开始纠结是否要再次怀孕。一方面，我们担心遗传问题，另一方面，我们又渴望拥有一个健康的宝宝。那么像我们这样的家庭，是否还能通过试管婴儿技术来尝试生育多胎呢？有关第三代试管婴儿技术的传闻，是否真的可行

实际上对于一胎患有罕见遗传病的家庭，是有可能再次生育的。目前通过第三代试管婴儿技术，我们可以对具有遗传性的罕见病（如假肥大型进行性肌营养不良症、黏多糖贮积症、成人多囊肾等）进行诊断和阻断，从而实现再次生育的可能性。而对于新发基因突变的罕见病，如果父母不携带致病基因，自然怀孕生多胎的可能性也极低。

据国际确认，罕见病种类繁多，约占人

类疾病的10%。尽管罕见，但可诊断的罕见病数量也在不断增加，例如假肥大型进行性肌营养不良症（DMD）、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、成人多囊肾等。对于一胎生育罕见病宝宝的家庭，阻断罕见病遗传是关键。

以下是阻断罕见遗传病的一些方式：

1、对于新发基因突变的罕见病，可以自然怀孕，但需要在孕前接受遗传咨询，并在孕期进行产前诊断，如绒毛和羊水穿刺，这是预防罕见病的重要手段。

2、如果是遗传性罕见病，则需借植入前胚胎遗传学诊断技术（第三代试管婴儿），在怀孕前阻断罕见病。

无论择哪种方式，一胎患有罕见病并不意味着无法生育多胎。对于新发突变的罕见病，虽然生育多胎的结果无法完全预知，但生出正常孩的概率相对较高。

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