试管婴儿术前必知的胚胎基因检测知识

来源：120问医网时间：2025-05-25 19:55:50 浏览次数：85

植入前遗传诊断（PGD）是一种旨在提高试管婴儿成功率的高科技辅生殖技术，它通过对胚胎进行遗传检测，筛出无遗传异常的胚胎进行移植。以下是关于PGD的详细介绍，按照逻辑顺序重新组织

试管婴儿术前必知的胚胎基因检测知识

1、PGD的应用场景

PGD主要适用于以下情况女性年龄超过35岁、正在接受试管婴儿治疗周期，或有过多次流产史。在这些情况下，生殖医生会建议进行PGS（染色体非整倍体筛查）测验，以择健康胚胎移植，从而提高试管婴儿的成功率。由于PGS测验通常需要5-8个胚胎，对于卵巢储备减少的老年妇女来说可能较为困难，医生可能会通过多次促排卵来积累足够数量的胚胎。

2、PGD的操作流程

PGD的操作流程括胚胎培养和活检。胚胎培养至少需要3天，此时胚胎已发展到6-8个细胞。PGD也可以在

第5天进行，此时胚胎分为内部细胞团和滋养层。医生通过胚胎活检取出一个或两个细胞，以获取遗传物质，并对胚胎进行筛，确保没有遗传异常。如果胚胎存在染色体异常，则不会被择进行移植。

3、PGD的优势

PGD的优势在于它能够检测胚胎中最易发生染色体变异的部位，筛出正常的胚胎进行妊娠。PGD筛的胚胎植入宫的概率较高，自然死亡率较低，同时也能降低产生染色体异常后代的风险，如唐氏综合征。PGD技术使胚胎专家能够在胚胎植入前就诊断出遗传病基因，从而减少遗传悲剧的发生。

4、PGD能检测的常见疾病

PGD可以检测多种遗传疾病，括脊髓性肌萎缩、β地中海贫血、克洛斯顿综合征、高雪病、囊性纤维化、骨硬化、多囊肾病、非综合征性先天性感音神经性耳聋、肌强直性营养不良、肌营养不良、大规模硬化症（Ⅰ型和Ⅱ型）、神经纤维瘤病（Ⅰ型）、亨廷顿舞蹈病、视网膜色素变性、血友病A、脆性X染色体综合征等。

5、PGD完成后的后续检查

如果PGD测验通过，被用的胚胎将不会存在遗传异常，因此羊水穿刺的必要性非常低。由于没有理由怀疑怀孕期间会有遗传疾病，从广义上讲，羊水穿刺在PGD完成后通常不再需要。

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