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无创DNA对21三体综合征的检出率不低于99%吗?

提问时间:2024-10-29 14:06:39浏览:50
无创DNA对21三体综合征的检出率不低于99%吗?
问题描述:
准妈妈去医院产检的时候常听到无创DNA,主要是用于筛查21三体综合征等染色体异常情况,那么它的准确率高吗?对于21三体综合征的检出率能达到99%吗?
推荐答案
杨应国

杨医生主治医生、讲师

男性不育

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无创DNA对21三体综合征的检出率不低于99%,整体的准确率高达98%以上。无创DNA产前筛查是通过孕妇的外周血(约5-10ml)中游离的胎儿DNA片段(主要来自胎盘脱落细胞所释放),对其进行高通量测序,并将测序结果进行生物信息学分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,因此对于孕妇来说无创DNA检查非常重要,同时准确率相对也是非常高的。

无创DNA的准确率很高

无创DNA准确率达98%以上,其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%;复合阳性预测值大于等于50%。鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等不同原因,该规定同时给出了,无创DNA产前检测的结果显示为低风险并非最终诊断,依然存在漏检的可能性。

即使对于筛查结果为高风险的孕妇,也不应草率终止妊娠,可进行后续介入性产前诊断。介入性产前诊断包括羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛活检等,主要用来预防唐氏儿出生。无创DNA检测的最佳时间孕妈妈做无创产前基因检测的最佳时间在怀孕后的14-24周。女性怀孕后14周开始就可采用无创产前基因检测进行唐氏综合症的筛查,若女性是在怀孕14周以前检测会因外周血原因对于腹中胎儿DNA浓度检测不出什么结果。

孕妈妈需重视无创DNA检查的最佳时间。在这个时间段进行检查,能最大程度保证结果不受影响,提高准确率。这有助于及时了解胎儿状况,为宝宝的健康保驾护航。若错过最佳时间,可能带来不确定风险。
此回答由提问者 2024-10-29 14:12:23 推荐为最佳回答。
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