染色体平衡易位反复流产，如何择试管婴儿技术？

来源：120问医网时间：2025-06-20 01:10:44 浏览次数：62

在人类基因组中，共有23对染色体，共计46条，这些染色体的数量和结构是稳定不变的，任何微小的变化都可能引发健康问题。染色体平衡易位是一种特殊的染色体异常，它指的是两条染色体在断裂后相互交换片段，导致位置改变，但不会引起染色体片段的增减。这种易位可能完全无害，也可能引发严重的健康风险。

平衡易位携带通常外表、智力和发育等方面表现正常，不会出现异常表型。然而当染色体发生畸变，即染色体异常时，会影响众多基因的表达和功能，破坏基因的平衡状态，进而妨碍相关器官的分化与发育，对生育后代和宝宝的健康造成严重影响。

在平衡易位的情况下，一条染色体断裂后可能会附着到另一条染色体上，这种情况下，即使没有遗传物质的增减，也可能导致流产。具体影响取决于受影响的染色体和基因。临床研究表明，虽然染色体平衡易位患本身可能没有异常，但他们的流产率或怀孕率可能会很低，因此生育问题成为这类患面临的主要困扰。在所有反复流产的夫妇中，大约有4.5%的一方或双方存在染色体平衡易位。

针对染色体平衡易位的夫妻，试管婴儿专家建议采用体外受精胚胎植入前遗传学诊断（PGD），也称为PGT-SR技术。通过PGD，夫妻双方可以通过体外

受精和胚胎基因测试来确保胚胎不会发生不平衡的转运。在囊胚移植前，通过提取囊胚的外围细胞切片，PGS/PGD技术可以对囊胚的23对染色体进行全面检测，诊断出200多种遗传疾病，从而有效避免胎儿受到染色体异常、基因变异或遗传疾病的影响，保障胎儿出生后的健康。

尽管理论上染色体平衡易位患生育健康宝宝的几率是1/18，但实际上这种几率是随机的，并不需要一定有18个囊胚才能保证试管婴儿的成功率。随着试管婴儿技术的不断成熟和科学性提高，只要有一个健康的囊胚，同样能够实现较高的成功率。因此对于染色体平衡易位患来说，不必过于担忧生育健康宝宝的可能性。

本文由120问医网试管婴儿频道整理整理发布，未经授权不得转载或引用，永久性地址https://shiguan.120top.com/baike/1027883.html

染色体异常平衡易位