18三体综合症是什么，无法治愈还高死亡率

来源：120问医网时间：2024-09-26 23:42:12 浏览次数：56

染色体可以说是我们人类重要的东西，是遗传物质也是基因的载体。如果染色体出现问题，那造成的先天性疾病几乎无法治愈。18三体综合症就是其中一种，那么什么是18/三体综合症呢？

18三体综合症是什么

18-三体综合征是一种因为多了一条18号染色体，而导致染色体异常的疾病，又称为爱德华氏综合症。18三体是所有18号染色体异常疾病中最常见最严重的一种，在活产婴儿中的发病率为1/6000，多易于自然流产，男的女的患病比例为1∶3。正常人类通常是只有两条18号染色体，即一条来自父亲，另外一条来自母亲18号染色体，但18三体患者身体中的每一个细胞都含有3个拷贝数的18号染色体，而这条多余的染色体来自于自己体内。

18三体综合症的症状

1、孕期时，胎动少、羊水多、胎盘小，多见单根脐动脉。

2、出生时，明显小于一般新生儿，伴有肌张力低下，骨骼肌肉及皮下脂肪发育不良

3、孩童时，对声音刺激反应低，夹紧面容，小头、高枕部、低耳位、窄骨盆和小胸骨均常见

4、多伴有严重的先天性心脏病特别是动脉导管未闭和室间隔缺损。

怎么诊断预防18三体综合症

1、产前超生检查、无创性产前筛查

2、自己体内血液样本中获得无细胞胎儿DNA序列行多个标志物的筛选

3、可以通过羊膜穿刺术或绒毛膜取样得到样本，采用细胞遗传学检测

18三体综合症能治愈吗

这是18三体综合症患者也希望的，但是很不幸目前没有治愈方法。通过对数据的整理，患有18三体综合症的儿童，超过50%在第一个星期内死亡，而只有少于10%的患儿能存活至1岁，存活的患儿多有发育延迟和残疾。