什么是XX男性综合征
一对夫妻结婚6年了,但是一直不孕,这让妻子开始着急了,于是她来到医院做检查,但是结果显示女子生育能力一切正常,在自己检查无问题后,妻子带着老公一起来到了医院做检查。这不查不知道一查吓一跳,和自己同床共枕的老公,染色体居然是女性。
而当老公来到医院后,其老公的外面给医生留下了影响,男子中等身材,皮肤白嫩细腻,说话柔声细语,一看就是一个温文尔雅的男人。
医生还了解到其老公除了工作加班,平时生活很规律,没有什么不良嗜好,而且夫妻生活方面也很正常。不过结婚6年了,却一直没有怀上孩子。
对此医生对男子做了相关的男科检查,精液分析结果显示,男子竟然一个精子都没有。为了进一步确定其老公是否存在其他问题,医生又安排了男子进行染色体核型分析、Y染色体微缺失基因检测、内分泌6项等检查。
而染色体检查结果出来后竟然显示:男子的染色体核型竟然是46,XX,属于女性染色体核型,而正常男性染色体核型应为46,XY。盆腔B超显示精囊及前列腺存在,未发现子宫及卵巢等。
其他检查显示伴有Y染色体全部缺失,内分泌检查LH、FSH显著增高,提示生精功能障碍。结合男子的症状和检查结果,男子被确诊为XX男性综合征。
这次的结果简直让妻子一脸惊讶,没想到和自己同床共枕这么多年的老公,染色体居然是女性,而且还患了一个这么罕见的病,现在女子最关心的就是,这是个啥病?能治吗?对生育有什么影响?
一、什么是XX男性综合征?
XX男性综合征是一种罕见的性分化异常疾病,是指 46, XX 性反转男性,在新生儿中的发生率约为1/20 000。此类患者大多为正常男性表型,多在婚后多年不育就诊过程中发现。
男性染色体表型为46,XX,是性反转综合征的一种。性反转综合征性是指性分化异常导致不同程度的角色畸形。这种性分化异常由决定XY的控制基因的异常所引起,表现为表型XY不能确定的中间性状态,或表型XY与性腺XY或遗传XY相矛盾的现象。性畸形分两类,即真两性畸形和假两性畸形。
本病的诊断主要依据为核型分析:46, XX , X 染色质阳性。精液检查可见精子少或无精子。睾丸组织学检查见曲精小管发育不良。诊断 XX 男性综合征必须排除三种疾患:即 Klinefelter 综合征、肾上腺皮质增生引起的女性假两性畸形、核型为 46, XX 的真两性畸形。
其病因尚不清楚,主要见于男性。其临床表现为:皮肤细白,阴毛稀少,外阴部完全男性样,阴茎娇小, 9% 的患者伴有尿道下裂和隐睾,两侧睾丸小。约 1/3 患者乳房女性化。15%~20%的患者外生殖器XY难辨。可有喉结、胡须、腋毛稀疏。一般无智力障碍及显著躯干畸形。少数病例有家族史。青春期前,血浆睾丸酮和促性腺激素水平与正常女生无差别。青春期后,前者降低而后者增高。
二、此病的能否治愈?对生育有什么影响?
此病的治疗多以对症治疗为主。为了维持男性性征需雄激素替代疗法,采用长效制剂,这需要内分泌科医生定期随访,通过前列腺大小、激素水平和前列腺特异抗原等监测治疗效果。根据患者个人情况和意愿进行性器官整形矫正等。
患者的生育选择有限,生育能力问题无法通过治疗直接解决,由于男方是染色体异常引起的男性不育,自然生育没办法做到。只能采取辅助生殖技术,如人工受精或试管婴儿等方式生育。
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