试管婴儿染色体和无创_染色体异常能做试管婴儿吗？试管婴儿要查染色体吗？

染色体异常能做试管婴儿吗？试管婴儿要查染色体吗？我们很多客户再去俄罗斯试管婴儿前都需要检查染色体，那么是什么原因呢？遗传缺陷是导致不孕不育的重要病因之一，对不孕症患者进行遗传学检测也越来越得到大家的广泛...

染色体异常能做试管婴儿吗？试管婴儿要查染色体吗？我们很多客户再去俄罗斯试管婴儿前都需要检查染色体，那么是什么原因呢？遗传缺陷是导致不孕不育的重要病因之一，对不孕症患者进行遗传学检测也越来越得到大家的广泛认可和重点关注。那么染色体异常能做试管婴儿吗？试管婴儿要查染色体吗？现在和一起来看看吧！

那么如何检查染色体呢？

外周血染色体核型分析是辅助生殖遗传学检测的经典手段和重要方法，是因染色体病而导致不孕症的诊断“金标准”。

那么染色体是什么呢？

染色体是我们人类的遗传物质，是我们人体基因的载体，是由DNA、RNA和蛋白质组成，它主要起储存和传递我们遗传信息的作用。人类染色体共23对，46条，其中决定男的女的XY的一对染色体我们称之为性染色体(X染色体和Y染色体)，其它22对称之为常染色体。一般情况下我们体内染色体的数目和形态都是固定不变的。

染色体的数目或结构异常称为染色体异常，染色体异常引起的疾病叫做染色体病，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性畸形等

染色体核型是什么？

染色体核型是指染色体在细胞有丝分裂中期的表型，包括染色体数目、大小、形态特征的总和。一个细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征(着丝粒的位置)顺序排列所构成的图像就称为核型(Karyotype)。

染色体核型仅制备的过程就需要4~5天，这也就是染色体报告需要等待2周的原因。

正常染色体核型如何表述？

46，XX，这是正常女性染色体核型的表述。该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XX，并且未见到明显异常染色体形态结构。

46，XY这是正常男性染色体核型的表述。该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XY.并且未见到明显异常染色体形态结构。

染色体核型分析过程是什么？

染色体核型分析是根据染色体的整体长度、着丝粒位置、长短臂比例、随体、次缢痕等特征，借助显带技术对染色体进行排序，并根据染色体结构和数目的变异进行诊断。

染色体异常能做试管婴儿吗？试管婴儿要查染色体吗？现在你知道了吗？所以为了孩子的健康，建议大家不管在哪里做试管婴儿前尽量做一下染色体和其他传染疾病体检哦，做到真正的优生优育。

试管婴儿染色体和无创_了解染色体和无创DNA产前检测

人类有46条23对染色体，包含了调控胎儿发育的全部遗传信息，多了一条或少了一条或者基因片段改变，都会造成胎儿严重的发育缺陷，一些严重的造成流产，出生率较高能出生的染色体病主要是13、18、和21号染色体三体异常。21-三体综合症即唐氏综合症，占出生染色体病的约80%，是全世界最著名普遍的一种先天性异常。

染色体病的表现及治疗

染色体携带着我们人类全部遗传发育信息，决定着人的一生的健康状况。23对染色体，每一条都包含了成千上万个遗传发育信息，比如XY：XXXY，一旦胚胎形成了，就不会再改变了。

任何一条染色体丝毫的异常，对人的生命都是致命性重创，甚至造成新生命的夭折。可能出生的染色体病，如21-三体、18-三体和13-三体都会表现重度的智力低下，伴有身体多部位的严重异常。染色体病是从头到脚的异常，而且没有治疗的方法的，我们目前所能做的只是（终止妊娠）阻止出生，在孕期尽早最好。

无创DNA产前检测

检测过程通过采集孕妇外周血（5-10ml），提取游离DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。目前无创DNA检测用于常见胎儿染色体非整倍体异常（即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征）的筛查，准确率可达99%以上。

优点：①仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤；②检测的孕周范围大：6-24周；③预期检出率远远高于唐氏筛查：对21三体，18三体，13三体的检出率均高于99%，假阳性率低于1%，一般为0.05%左右，是属于“高级筛查”。

无创DNA筛查的准确率更高吗？

1、无创DNA检查通过抽母亲静脉血查找胎儿脱落细胞，检查胎儿的染色体异常；

2、根据DNA的序列可以识别每一条染色体。通过大数据的检测计算对染色体非整倍体检查准确率达99%以上，孕期十分适合于筛查21、18、13三体异常，如检测结果3、高风险则99%胎儿会有异常，反之就算过关了；

4、另外无创DNA对X和Y染色体异常检测准确率也很高，可达90%以上；

5、当无创检查结果高危时，尽管99%的准确率，以防万一的错误，我们还是要求做最终的产前诊断，即羊水穿刺。

试管婴儿染色体和无创_染色体异常能做试管婴儿吗？

哪些人群需要查染色体？



染色体检查是生殖内分泌和不孕不育症诊断中重要的项目之一。这个领域的许多疾病和遗传缺陷有关，如闭经、性发育异常、复发性流产、智力低下等。因此染色体的检查是我国近年来大力推广的优生优育工程，包括了外周血、羊水、胚胎细胞等各种标本，采用了G显带、原位荧光杂交、生物芯片和新一代测序等多种技术，对染色体进行检测。其中外周血常规染色体核型分析技术，仍然是最基本的不可替代的检测方法。

什么是染色体核型

当人类的精子和卵子结合成为受精卵之时起，每一个新的生命都承载了来自于双亲的遗传信息，具备了来自父方和母方的23对染色体，其中有一对决定新生命的角色，我们称之为“性染色体”，男性由一个Ｘ性染色体和一个Ｙ性染色体组成，而女性则有两个Ｘ性染色体。其余的22对就被称为“常染色体”。前者控制XY连锁的遗传特征，后者控制其余的全部遗传特征。

如果继承了父亲或母亲的染色体或基因缺陷，或在发育中出现错误和突变，就可能发生遗传病，有的人会发病，有的人只是携带了致病基因，遇到特殊的组合才会发病。染色体检查报告上是这样描写我们的染色体的：46，XX或46，XY，分别表示有46条染色体的正常女性和男性的核型。如果多一条染色体，就会描写为47，XXY，或47，XY，+21；染色体平衡易位则写成46，XX，t（1,12）或罗氏易位47，XY，r（11,14）；染色体臂间倒位就写成46，XY，inv（9），等。

染色体病的分类

染色体病有结构异常和数量异常两大类：

1染色体数目异常

1）性染色体数量异常，常见性染色体数目异常有Klinefelter综合征（47，XXY）、Turner综合征（45，XO）等，前者表现为男性性腺发育不良，精子发生障碍；后者女方表现为卵巢发育不全，闭经，伴有身材矮小等表型。

2）常染色体数目异常，即22对常染色体中至少有一对多了一条或少一条。

常见的有唐氏综合征（47，XN，+21），爱德华综合征（47，XN，+18，），帕陶氏综合征（47，XN，+13）。染色体数目异常常表现为智力障碍，多发畸形。

3）染色体嵌合者，外周血染色体的核型也可能发生一种嵌合的现象，例如46，XX/46，X0，两种核型都存在，临床表现随着异常核型细胞的比例增加而加重。例如一般正常人的46，X0的比例小于3%，如果大于5%就可能有卵巢功能减退的征象了。这种低比例的嵌合型需要特殊方法数几百个细胞才能计算。

2染色体结构异常

染色体结构异常常见有平衡易位、罗氏易位、倒位。携带者一般表型正常。少数情况下，由于断裂点附近含有功能基因的片段缺失或重复，或者关键功能基因被打断，或者基因的位置效应导致异常表型。

这类患者夫妇一般表型正常，所形成的精子和卵子形态也常常正常，但生殖细胞在成熟分裂时常常导致染色体不平衡，受精后形成染色体不平衡异常胚胎，导致不孕症、自然流产、胎儿畸形、智低儿等。这类患者所产生的精子和卵子染色体正常的比例，因人而异，可能和结构异常所涉及的染色体及断裂点的位置等有关。

哪些人群需要查染色体？

1生育障碍

在不孕症、复发性流产和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者，有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查。

2性发育异常

女性原发性或继发性闭经；男性睾丸发育不良，严重少弱精或无精子症；性腺发育不良；卵巢早衰；外生殖器两性畸形者。

3先天性多发性畸形

临床上以多发性畸形和智力低下为主要特征，同时常伴有多个临床特征。

4白血病等恶性肿瘤

染色体畸变可能导致恶性肿瘤，如在慢性粒细胞白血病患者中，大约95%的患者染色体检查出现费城染色体（Ph染色体），成为诊断依据和作为疗效和愈后的参考指标。

5接触过有害物质者

辐射、化学药物、病毒等可引起染色体的断裂，畸变发生在体细胞可引起相应的疾病，如肿瘤；畸变发生在生殖细胞可引起流产、死胎、胎儿畸形等。

6试管婴儿治疗前

染色体检查目前在试管婴儿治疗前列为建议筛查项目，对提供试管婴儿成功率、减少流产发生、减少出生缺