胎儿停止与染色体的关系(美国试管婴儿技术分析)

来源：120问医网时间：2024-12-11 10:10:00 浏览次数：90

首先，了解染色体异常的发机制：染色体发育不全主要是由于细胞分裂后期染色体不分离或受体内外各种因素影响的染色体断裂或重新连接引起的，包括染色体数量和结构异常。染色体数量异常可分为非整倍体和多倍体。常见的异常核型是非整倍体三体，通常在妊娠早期胚胎骤停，导致流产；其中16-3体占1/3,21-3体占25~67%、4~50%的三体和18-三体中有6~33%会流产。

染色体结构异常缺失、易位平衡、倒置等。其中染色体平衡易位是常见的染色体疾病之一，是指某一染色体上的一小段和另一段因某种原因脱落并相互交换的易位。染色体异常的原因包括电离辐射等遗传和物理因素；化学因素，通过呼吸道和皮肤接触各种有毒化学物质，导致染色体畸变；年龄因素，随着年龄的增长，女性卵子老化，染色体畸变的可能性增加。染色体异常不仅是胎儿骤停的主要罪魁祸首，也是实现优育的障碍，对后代健康构成威胁。

从基因检测开始，防止染色体引起的胎儿停止

美国第三代试管受精以PGS/PGD基因检测技术为核心，在降低流产率和新生儿先天缺陷率、提高妊娠质量、实现良好妊娠和优秀学习方面发挥着重要作用。基因检测技术是对移植前囊胚进行基因筛查诊断。PGS技术可以全面筛选囊胚中23对染色体的数量和结构，判断是否有染色体异常。目前该技术已发展成为美国新一代基因测序技术，在筛选囊胚全染色体的基础上，精度更高。

一组数据：PGS技术将流产率从33.5%降低到6.9%；同时临床妊娠率从45.8%提高到89.8%；PGD技术是诊断遗传突变点，有效阻断遗传致病基因下降，避免274种遗传疾病对胎儿未来的影响。

注：囊胚基因检测的安全性

在基因检测环节控制中，提取囊胚周围细胞（未来发育成胎盘）切片，进行基因筛查诊断，准确消除染色体异常，携带遗传缺陷基因囊胚，严格控制囊胚健康，保护囊胚主体完整性，避免其质量不受影响，确保环节安全。

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