基因问题如何做试管我们来看个案例？

来源：120问医网时间：2024-12-23 16:17:01 浏览次数：101

报道称，据《中国不孕不育现状调研报告》显示，中国不孕不育发病率从20年前的2.5%～3%攀升到12.5%～15%，不孕不育夫妇人数正在不断增加。

基因问题如何做试管我们来看个案例？

漫漫求子路小杨夫妻(化名)便是这其中一对。小杨夫妻是医务工作者，从甜蜜的恋人走到恩爱的夫妻。二人世界羡煞旁人。转眼来到30岁，发现身边同龄人都陆陆续续迎来了可爱宝宝。而他俩却一直没有动静。这才将备孕提上日程。

第一次检查就发现小杨双侧输卵管堵塞，直接选择了试管婴儿怀孕。前期化验、建档、促排卵过程都很顺利。取完卵后俩人都在期待着第三天的胚胎情况，但天不遂人愿，看胚胎当日小杨夫妻被告知卵子异常，卵子在显微镜下看到卵细胞浆内都是空泡状，不能受精。

俩人失望而归，过了两月与主管医生商量后打算再试一次，但结果仍不尽如人意。再次发生了与上次相同的情况。之后小杨夫妻考虑到不同医院可能会有技术差异，又换了两家医院进行试管婴儿尝试，但都得到了类似的结局。

之后小杨夫妻放弃了试管婴儿怀孕这条路，去做了腹腔镜下双侧输卵管疏通术，尝试各种中药治疗，自然试孕，转辗求子路已经过了8年，但仍没有任何结果。

拨开迷雾2025年距离上次做试管婴儿已经过去了5年，小杨夫妻俩在朋友的推荐下，鼓起勇气来到西北妇女的童医院生殖中心就诊，全面了解小杨夫妻求子路后，医生除了基本地评估了小杨的卵巢储备功能情况以及她爱人的精液情况之外，推荐了他们一项新的检查项目：「夫妻扩展性携带者筛查项目」。(还不知道什么是携带者筛查，请戳链接)

小杨夫妻多次试管婴儿怀孕都得到异常卵子，考虑到有可能是遗传因素引起的不孕，遂进行夫妻联合高精度临床外显携带者筛查，一方面全面分析不孕不育的遗传病因，另一方面结合夫妻俩的遗传信息评估遗传病生育风险情况，以便针对性做出生育指导。

通过检测，一方面发现小杨携带与不孕症相关的TUBB8基因罕见变异(结果见下图)，另一方面未发现夫妻俩同时携带与子代遗传性疾病风险相关的罕见变异：

TUBB8基因相关疾病为卵子母细胞成熟缺陷2型，是常染色体显/隐性遗传。其特征为卵子母细胞在减数分裂中期I停滞(部分患者可见中期II卵子母细胞)。临床表现为原发性不孕，镜检显示纺锤体异常或未检出纺锤体 (PMID：26789871， 27273344)。

经过全面的评估以及遗传咨询，基本锁定导致小杨夫妻俩多年不孕的病因正是该基因变异所致，而不仅仅是最开始的输卵管因素。

怎么办呢？由于卵子母细胞成熟障碍2型为基因缺陷导致的卵子成熟障碍，现在没有办法进行治疗，最终建议小杨夫妻通过接受怀孕来生育一个健康宝宝。

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