无创产前筛查技术

来源：120问医网时间：2024-12-26 13:53:00 浏览次数：81

近年来在胎儿产前筛查和产前诊断技术上的创新，具有革命性意义，相比传统的技术，无创产前筛查技术具有独特的优势，为我们防范出生缺陷立下了战马功劳。

无创产前筛查技术

我国出生缺陷发生率高达5.6%，全国每年新增约90万例，其中唐氏儿(21-三体)约2.6万例，平均每20分钟就有1例唐氏儿出生。同样高发的染色体疾病还包括爱德华氏综合征(18-三体)、帕套氏综合征(13-三体)等。染色体疾病目前尚无有效的治疗手段，残障的患儿给家庭造成了巨大的精神创伤和经济负担。因此对染色体异常这样重大的出生缺陷，预防是关键，每一个家庭都应重视产前筛查和诊断，早发现、早诊断、早干预。

随着生育政策的放开和晚婚晚育的趋势，未来高龄生育女性的占比大概率将升高，新生儿染色体缺陷风险也不可避免随之成倍增加，这无疑将提高我国对胎儿产前诊断的技术要求。传统产前血清学筛查()存在假阴性和假阳性结果，而绒毛膜穿刺、羊水穿刺及脐静脉穿刺诊断虽然准确率高，但为有创检查，有一定的流产风险。随着胎儿产前诊断技术上的革命性创新，通过孕妇外周血来检测胎儿染色体的无创产前筛查技术，具有极高的敏感性和特异性，在检测染色体非整倍体(唐氏综合征等)方面可替代唐筛。

无创产前筛查技术&mdash；&mdash；检测原理

采集5~10 mL孕妇外周血，提取血浆中的胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析来检测胎儿基因的技术，检测21、18、13-三体三种染色体异常。随着技术的进步，目前的筛查范围已经可以扩展到全染色体组、及一百多种微缺失、微重复等染色体小片段异常的筛查。无创产前筛查技术&mdash；&mdash；适用人群

(一)血清学筛查(唐氏筛查)显示胎儿常见染色体非整倍体风险值，介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。

(二)有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。

(三)孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者。无创产前筛查技术&mdash；&mdash；慎用人群

有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：

(一)早中孕期产前筛查高风险。

(二)预产期年龄&ge；35岁。

(三)重度肥胖(体重指数>；40)。

(四)通过体内受精&mdash；胚胎移植方式受孕。

(五)有染色体异常胎儿分娩史，但夫妇染色体异常的情形除外。

(六)双胎及多胎妊娠。

(七)医师认为可能影响结果准确性的其他情形。无创产前筛查技术&mdash；&mdash；不适用人群

有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：

(一)孕周<；12+0周。

(二)夫妇一方有明确染色体异常。

(三)1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

(四)胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

(五)有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

(六)孕期合并恶性肿瘤。

(七)医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

上述不适用情形的除外，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，仍可选择无创产前检测。

虽然无创产前筛查技术是全球公认的一种产前诊断技术，但仍然存在极低的假阳性和假阴性的可能，是由复杂的遗传学原因导致的，而非检测的本身造成。因此对检测结果为低风险的孕妇，还是需要定期进行常规产前检查；对结果为高风险的孕妇，应当进行羊水穿刺等介入性产前诊断，不可根据无创产前筛查技术结果直接终止妊娠；如果同时胎儿B超检查异常，无论无创产前筛查的结果是低风险还是高风险，都应当进行后续咨询，及相应的其它产前诊断技术。

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