18号染色体的异常与影响？

来源：120问医网时间：2024-12-26 14:49:00 浏览次数：51

染色体是传递遗传物质的载体，由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。生命源于受精卵的开始，母亲提供的卵子和父亲提供的精子，在自己体内的输卵管受精结合后，于自己体内子宫内分裂、分化、发育成胚胎，父母的遗传信息也由精子和卵子带给子女。因此父母任何一方染色体异常都可导致胚胎染色体异常。今天我们一起来了解一下18号染色体的异常与影响？

18号染色体的异常与影响？

18号染色体上有7800万DNA基本构建单位(碱基对)，大约占所有细胞中DNA总量的2.5%。可能包含200到300个基因，它们为蛋白质的合成提供遗传指令编码，这些蛋白质在人体内起着各种不同的作用。

18号染色体异常分别有18三体综合征、18p部分单体综合征、18q部分三体综合征、18q部分单体综合征、18p四体综合征、18环状染色体综合征。其中18p部分单体、18q部分三体、18p四体综合征、18环状染色体综合征的预后比18三体、18q部分单体综合征症状较轻，预后较好。

18三体综合征又称Edwards综合征，1960年由Edwards等首次报道。多数源自亲试管生殖细胞减数分裂时染色体不分离产生，80%为单纯性18三体型，核型为47，XX(XY)，+18；部分为46，XX(XY)/47，XX(XY)，+18的嵌合型。

这类患者的主要特征有：出生前后生长发育迟缓、低体重、吮吸能力差、喂养困难、智力低下；头小而长、枕部隆凸，眼距宽、耳畸形，蹼颈，皮肤松弛等。90%有先天性心脏病、肌张力亢进、外阴畸形、肛门闭锁、通贯手；部分可表现为唇裂或腭裂等。此类患者预后极差，单纯性18三体约95%在胎儿期就会流产。

部分携带异常染色体的患者，他们自身健康也许没有受到明显影响，但在孕育子代时可能导致胚胎携带的染色体不平衡，从而影响胚胎发育引起流产。目前对于18三体综合征尚无较好的治疗方法，我们能做的就是预防，对携带者应加强婚、育的优生指导。因此在备孕期的夫妇应听从医生建议，做相关的染色体检查来预防出生缺陷。

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