胚胎移植前可以不做遗传学筛查PGS与基因诊断PGD吗？

来源：120问医网时间：2025-01-12 01:01:08 浏览次数：96

在做试管婴儿之前，许多夫妻都有这样一个问题，即他们没有遗传病。在试管婴儿胚胎移植前，我可以进行PGS和遗传诊断PGD的遗传筛查吗？

PGS和PGD是第三代试管婴儿的核心技术。他们可以直接筛选有问题的胚胎，选择正常胚胎植入子宫，以获得正常妊娠，提高患者的临床妊娠率。

PGS，植入前遗传筛查，是指在胚胎植入前检测胚胎中的染色体数目和结构异常。通过检测23对染色体结构和胚胎数量来分析胚胎的染色体异常。

PGD，植入前遗传学诊断，主要用于检查胚胎是否携带单一遗传缺陷，如地中海贫血，红绿盲，
白化病和其他疾病患者是优生学。

PGS和PGD之间最显着的区别是PGS是胚泡染色体，PGD是胚泡基因。

PGS遗传筛查是在受精卵形成胚胎或形成胚泡后筛选所有染色体。您可以检查染色体的对数是否缺失或染色体的形态结构是否正常。如果染色体问题的胚胎很难自然发育成熟，那么即使胚胎能够存活到自然生产，在第二个月或第三个月也会发生化妊娠，胎儿停止，流产等。未来出生的婴儿。健康问题也很可能会发生。例如低智力，小头，宽眼距，低耳位，短颈，短鼻，短生殖器发育不良，腭裂，张力减退或多动，癫痫，肛门闭锁，发育迟缓，小眼裂，持续新生儿黄疸和明显蓝色斑点，下垂的眼睑，心脏畸形，肾脏畸形，虹膜或视网膜缺陷等。

PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因。目前可以诊断出多达125种隐性疾病，并且可以容易地筛查婴儿的角色。如果某些异常基因，可能导致患有特定疾病的儿童，如囊性纤维化病，地中海贫血，耳聋，多指畸形等。如果父母双方都被认为是这种疾病的携带者，那么下一代遗传疾病就有可能发生。

因此医生建议以下不孕的人在管移植前进行PGD/PGS检查，以消除不健康的胚胎，这可以在很大程度上避免流产的风险。

1名年龄超过35岁的女性； 2不包括子宫或内分泌因素，自然流产≥3次； 3伴有染色体异常儿童的夫妻； 4个或更多没有怀孕的移植； 5对具有异常染色体数目和结构的夫妇，如罗氏易位，嵌合克雷布斯综合征等。

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胚胎移植移植前准备