3代试管孕期需要做羊水穿刺的二次筛查吗？三代试管也有局限性

来源：120问医网时间：2025-02-17 13:31:14 浏览次数：56

3代试管孕期是需要羊水穿刺这种二次筛查的，毕竟三代试管的遗传学检测范围有限，无法完全避免染色体异常的情况，所以进行二次筛查是有必要的。当然二次筛查不仅能扩大遗传疾病筛查范围，也能提高试管成功率的几率。

三代试管孕期可以做二次筛查

对于做三代试管的女性来说，孕中期时进行羊水穿刺，即进行二次筛查也是有必要的。因为三代试管的植入前遗传学诊断无法完全筛查出胚胎形成以后的染色体异常，因此需要进行复核筛选。

三代试管婴儿的植入前遗传学检测，这种检查方式是对卵子和精子受精后形成的第3天或第5天的胚胎进行活检，取出里面的部分细胞进行遗传学相关检查，通过检查筛选出正常的胚胎进行移植。经过初次筛选的胚胎因为染色体的构成相对正常，在移植以后成功率可更高。

但三代试管具有一定的假阳性和假阴性，在孕早期小胚胎发育过程中可出现不正常的胚胎，或胚胎在早期发生突变或变异，包括染色体的异常，由于是在胚胎形成以后发生，故在植入前无法进行判断和筛选，因此需要二次筛查。也就是进行羊水穿刺，此时胚胎染色体相对稳定，进行相关复核可有效筛除染色体异常的情况。

1、胚胎在发育过程中可能会形成嵌合体(正常细胞和异常细胞同时存在，不同比例的嵌合体胚胎发育结局不同)。而胚胎学家在活检时只能取5-8个细胞，当胚胎存在嵌合体细胞时，活检所得细胞可能并不代表胚胎细胞的全部遗传组成。

2、PGT检测技术本身具有局限性，随着检测技术的发展，目前的检测范围越来越广，检测准确度越来越高，但仍然存在检测技术的限制，仍有小部分异常不属于检测范围。PGT技术也存在误诊的可能。

3、当涉及到性相关遗传疾病时，若检测性染色体(X或Y)，因染色体本身的特殊性，检测效率及检测准确性不及其他染色体，存在更高的胚胎误诊可能。

4、PGT所移植的“合适胚胎”是指特定遗传性状进行诊断后所得到的，目前认为适合妊娠的胚胎，并不代表完全正常的胚胎。

1、扩大遗传疾病筛查范围

二筛可以帮助夫妇更全面地了解胚胎的健康状况，减少患病风险，提高试管的成功率。

2、提高试管成功率

二次筛查出潜在的遗传问题选择健康的胚胎进行植入，可以避免因遗传疾病导致的胚胎植入失败或流产。这不仅可以节省时间和精力，还可以减少夫妇的心理和经济负担。另外三代试管婴儿出生后，也可以避免许多可能的健康问题，为孩子的成长和发展打下良好的基础。

总之，3代试管孕期是需要羊水穿刺这种二次筛查的。

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