试管婴儿技术：遗传病筛查与预防的前沿进展

来源：120问医网时间：2025-03-16 03:00:53 浏览次数：99

试管婴儿技术：遗传病筛查与预防的前沿进展。试管婴儿技术的发展不仅为不孕不育夫妇提供了生育的可能，同时也为遗传病的筛查和预防提供了新的途径。随着基因检测技术的不断进步，试管婴儿技术在遗传病的筛查与预防方面取得了显着的成果。

遗传病筛查是预防出生缺陷的重要手段。通过筛查，可以及早发现并干预遗传性疾病，减少疾病对患者及其家庭的影响。随着高通量测序技术的发展，遗传病筛查的范围和准确性都有了显着提升。

1、胚胎植入前遗传学筛查（PGS）

PGS技术可以在胚胎植入前检测染色体异常，从而选择健康的胚胎进行移植。这种技术尤其适用于有复发性流产史或高龄孕妇，可以显着提高试管婴儿的成功率并降低流产风险。

2、胚胎植入前遗传学诊断（PGD）

PGD技术可以检测特定遗传病的基因突变，帮助携带者夫妇避免将疾病遗传给下一代。例如复旦大学附属妇产科医院黄荷凤院士团队研发的新一代无创产前筛查技术，可以同步筛查染色体病和单基因病，显着提高了无创产前筛查的检测性能。

3、单基因遗传病的筛查

单基因遗传病是导致出生缺陷的一个重要原因。通过试管婴儿技术结合基因检测，可以对单基因遗传病进行筛查和预防。例如北京大学第三医院乔杰院士团队在《柳叶刀》发表的研究成果，通过多中心、开放、随机对照试验，比较了常规IVF技术和ICSI技术在非严重男性不育患者中的治疗效果，为遗传病的预防提供了新的证据。

4、新生儿疾病筛查的进展

新生儿疾病筛查是预防和早期诊断遗传病的重要手段。随着基因检测技术的发展，新生儿疾病筛查的范围和准确性都有了显着提升。例如北京儿童医院发布的新生儿疾病筛查新方案，可以针对200余种严重遗传病进行筛查，为新生儿出生缺陷的防控提供了新的策略。

试管婴儿技术在遗传病筛查与预防方面取得了显着的进展。通过PGS、PGD以及高通量测序技术，可以对遗传病进行早期筛查和诊断，从而减少遗传病的发生。随着技术的不断进步，我们有理由相信，试管婴儿技术将在遗传病的预防和控制方面发挥更大的作用。

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