第三代试管婴儿技术能否预防血友病的遗传传递？

来源：120问医网时间：2025-06-13 19:30:51 浏览次数：41

血友病，一种让患如同玻璃人般脆弱的遗传性疾病，让他们在日常生活中充满了挑战。他们渴望奔跑，却只能静静地凝望窗外；他们轻微的创伤都可能引发无法控制的出血；甚至换牙都可能带来致命的风险。本文将带您深入了解这一常见的遗传病。

血友病是一种由于凝血因缺乏而导致的先天性血液凝固异常的遗传疾病。根据缺乏的凝血因种类，血友病可分为甲型、乙型和丙型。其中甲型血友病最为常见

由凝血因Ⅷ(F8)基因异常引起，约占血友病的80~85%；乙型血友病由凝血因Ⅸ(F9)基因异常引起，约占15~20%；丙型血友病则由凝血因Ⅺ(F11)基因异常引起，在我国极为罕见。患由于凝血功能障碍，一旦发生深部出血，便可能面临生命危险。

血友病与遗传密切相关，99%的患都有遗传背景。女性通常是携带，而男性则多为患。血友病的遗传模式主要是X染色体隐性遗传。以甲型血友病为例，这是一种由F8基因突变引起的疾病，通常由女性传递，男性发病。

在甲型血友病中，如果父亲正常，母亲为携带，那么有50%的几率成为患，女的则有50%的几率成为携带，另外50%的几率是正常的。

为了减少或避免血友病患儿的出生，以下步骤至关重要

1、临床诊断和遗传咨询首先，在专业医院进行临床诊断，明确疾病类型并进行遗传咨询。

2、基因诊断在明确疾病诊断后，进行分遗传学检测，分析致病基因突变。

3、产前诊断在妊娠早期或中期，通过采集绒毛或羊水细胞进行致病基因检测。

4、胚胎植入前遗传学诊断(PGD)对于血友病携带，PGD技术可以在胚胎植入自己体内之前进行遗传学分析，择健康的胚胎移入宫腔，从而防止血友病患儿的出生。

随着技术的进步，如2014年山大生殖阻断甲型血友病(HA)试管婴儿的成功诞生，三代试管技术已经帮众多家庭实现了优生优育的目标。

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