第三代试管婴儿技术力预防后代克氏综合征遗传风险

来源：120问医网时间：2025-06-13 22:20:45 浏览次数：80

在正常情况下，男性的染色体总数为46，其中性染色体由一条X染色体和一条Y染色体组成，形成XY组合。然而当一个人的染色体数为47，即存在XXY组合时，这表明他患有克罗伊茨费尔特-雅各布综合征（Klinefelter syndrome），这是一种性染色体异常的罕见疾病，其发病率在孩子中约为1/1000。

克罗伊茨费尔特-雅各布综合征的发生通常是由于或精原细胞在两次减数分裂过程中性染色体分布不均所致。这种情况可能由父亲提供的异常精核型或母亲贡的异常卵引起。因此患的父母不应相互指责，这只是一个偶然的遗传现象。

患有克罗伊茨费尔特-雅各布综合征的男性往往第二性征发育不良，并伴随不育症。这是因为他们多出的X染色体导致青春期前睾丸中的三个主要功能细胞——间质细胞、精原细胞和支持细胞——发生退化和凋亡。这些细胞负责分泌雄激素和精调节因，以及精的生成。因此这些患成年后往往没有精，导致不育。同时由于间质细胞的凋亡，他们的喉结、胡须和睾丸体积也会发育不良。

尽管精液中没有精，但这并不意味着睾丸中完全没有精生成。克罗伊茨费尔特-雅各布患的睾丸中可能存在焦点精发生，即少量的精生成。为了找到这些精，现代医学发展出了睾丸显微解剖技术，通过手术显微镜逐层分离和观察生精小管，从而辨别有精发生的小管。

一项由康奈尔大学进行的研究报告显示，通过睾丸显微解剖，非嵌合型克罗伊茨费尔特-雅各布患的精回收率约为60%，这为患带来了希望。

对于克罗伊茨费尔特-雅各布综合征患来说，即使他们获得了精，也会担心这种染色体异常是否可能遗传给下一代。根据《试管助孕遗传学检查专家共识(2015版)》的数据，患精中异常性染色体核型的百分比不到5%。这意味着如果精是通过显微精提取获得的，大多数性染色体是正常的。

尽管如此，产前检查仍然是必要的。建议在妊娠12-16周进行无创基因筛查，以及在18-20周进行羊膜穿刺术以确定胎儿的染色体状况。如果胎儿有异常的性染色体，是否终止妊娠仍是一个不确定的问题。

美国第三代试管婴儿技术为避免后代遗传克罗伊茨费尔特-雅各布综合征提供了一种可能。这种技术可以帮避免将异常染色体传递给下一代，尽管目前已知超过7000种罕见疾病，其治愈率不到5%。尽管如此，通过现代医学的发展，一些遗传疾病是可以被预防和避免的。

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