染色体平衡易位怎么办?
染色体异常看似很陌生,但是在现实生活中还是有一些患者的,比如染色体平衡易位、染色体同源易位、染色体缺失、染色体重复等情况,我们今天要说的就是染色体平衡易位。这类患者,会担心自己的情况会遗传给下一代。
什么是平衡易位?
人体每个细胞都有23对染色体,每对中的两条染色体分别来自母亲和父亲。如果两对染色体中的一条同时发生断裂,无着丝粒交换片段重接就形成相互易位。
如果两个断点没有打断重要的基因、也没有丢失或获得染色体片段,称为平衡易位。
平衡易位个体(携带者)一般没有健康和生长发育问题,只在生育孩子的时候会出现不育、不孕、流产或者出生畸形、智力低下、发育迟缓孩子的问题。
平衡易位携带者在习惯性流产夫妇中的检出率比一般群体约高10倍 。
自然生产健康宝宝的概率
平衡易位携带者和一个正常染色体配偶结婚后,产生的胚胎仅有1/18的概率是染色体正常胚胎,1/18的概率是染色体易位胚胎,其余16/18是染色体不平衡易位,表现为不育、死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题。
也就是说他们可以生育染色体正常的孩子;也有可能生育平衡易位的孩子;还有可能有生育问题或者生育染色体不平衡的后代。
平衡易位携带者的生育可能会遇到以下4种情况:
1)孩子的染色体正常;
2)与父母一样的携带者;
3)不孕或者由于染色体不平衡发生反复流产;
4)妊娠期胎儿可能不能存活至出生或者生育畸形、智力低下的孩子。
这4种情况哪种可能性大,哪种可能性小取决于涉及平衡易位的染色体和易位断点位置。
染色体平衡易位患者如何孕育健康宝宝?
染色体平衡易位时数目没发生变化,位置发生了改变,但由于没有遗传物质的丢失,所以绝大多数平衡易位者本人表型、智力、外观都正常。
但是会出现反复流产和不孕的情况,就会成功生下来了,小孩也是患有该疾病的,所以很多时候都是不建议自怀的。
解决这个问题的办法就是做第三代试管婴儿,即PGD技术,可以对胚胎的染色体进行筛选,挑选健康的胚胎移植。
1、染色体结构重排植入前遗传学检测:
是指在胚胎植入前,利用胚胎显微操作技术活检微量细胞样本,对胚胎的染色体进行检测,淘汰染色体不平衡的胚胎,选择染色体正常或者平衡易位的胚胎植入子宫。
2、卵子或者精子无偿帮助
如果平衡易位携带者夫妇不能生育健康的孩子,可以考虑卵子或者精子给予。
精子给予采用人工授精的方式,即将精子注射入自然周期女性的子宫内,或者药物促排女性的子宫内。
卵子无偿帮助需按照正常的IVF程序,无偿帮助的卵子与丈夫的新鲜精子受精,然后将胚胎植入受自己的子宫。
注意:平衡易位携带者夫妇怀孕后,无论是自然怀孕还是PGT助孕都需要进行产前诊断,确保胎儿染色体正常。
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