染色体图谱，23与染色体对应的疾病

存储在23对人类遗传信息中染色体这些染色体的大小和形状有很大的不同。染色体1是最大的，是染色体22的三倍多。第23对染色体是两种特殊的染色体，X和Y，决定试管。女性有一对X染色体(46，XX），男性有X染色体和Y染色体(46)，XY）。染色体由DNA组成，基因是染色体DNA的特殊单位。

它的丝粒在每个染色体的中心附近，一个将染色体分成长臂（q）和短臂（p）狭窄区域。我们可以使用产生条纹的特殊污渍来进一步划分染色体，称为条带图案。每个染色体都有独特的条带模式，每个条带都被编号以帮助识别特定区域的染色体。将基因定位到染色体特定条带的方法称为细胞遗传学图谱。例如血红蛋白β基因（HBB）在染色体11p15.4上存在。这意味着HBB基因位于11号染色体的短臂上（p）位于标记为15.4的条带上。

染色体1 基因3000多个，碱基对2.4亿多个，其中约900个％已经确定 在Mapviewer中查看与染色体1相关的疾病。

与1号染色体相对应的疾病：啉症、戈谢病、青光眼、前列腺癌和阿尔茨海默病（AD）

染色体2 基因超过2500个，碱基对超过2.4亿个，其中约95个％已被确定 。

2号染色体对应的疾病：特发性震颤、结肠癌、Wardenburg综合征

染色体3 它含有约1900个基因，约2亿个碱基对，其中约95个％已被确定 。

3号染色体对应的疾病：Von Hippel-Lindau综合征、结肠癌、肺癌、特发性震颤

染色体4 大约有1600个基因，大约有1.9亿个碱基对，其中大约有950个％已被确定 。

4号染色体对应疾病：软骨外胚层发育不良、亨廷顿病、发作性睡眠病、帕金森病、FOP遗传病

染色体5 基因约1700个，碱基对约1.8亿个，其中95个％已确定上述情况 。

5号染色体对应的疾病：男性秃顶、Cockayne综合征、脊柱肌肉萎缩、哮喘、萎缩性发育不良（DTD）

染色体6 基因约1900个，碱基对约1.7亿个，其中95个％以上已确定。

6号染色体对应疾病：脊髓小脑共济失调、遗传性血色素沉着、糖尿病1型、先天性肾上腺增生、癫痫

染色体7 它包含大约1800个基因，包含超过1.5亿个碱基对，其中950个％以上已确定。

7号染色体对应的疾病：糖尿病1型、Williams综合征、囊性纤维化、Pendred综合征、肥胖

8号染色体对应的疾病：维尔纳综合征和伯基特淋巴瘤

与8号染色体相对应的疾病：维尔纳综合征、伯基特淋巴瘤

染色体9 基因超过1400个，碱基对超过1.3亿个，其中85个％以上已确定 。

9号染色体对应疾病：恶性黑色素瘤、FRDA共济失调、丹吉尔病、结节性硬化症、慢性粒细胞白血病

染色体10 基因超过1400个，碱基对超过1.3亿个，其中95个％已确定上述情况。

10号染色体对应的疾病：Refsum病、旋转萎缩的脉络膜和视网膜

染色体11 大约有2000个基因，超过1.3亿个碱基对，其中95个％已确定上述情况 。

11号染色体对应疾病：哈维拉斯癌基因、糖尿病1型、LQTS综合征、2型卵黄状体营养不良、多发性内分泌肿瘤、共济失调毛细血管扩张

染色体12 基因超过1600个，碱基对超过1.3亿个，其中95个％已确定上述情况。

12号染色体对应疾病：Zellweger综合征、苯丙酮尿症

染色体13 大约800个基因，超过1.1亿个碱基对，其中80个％已确定上述情况。

13号染色体对应的疾病：乳腺癌、卵巢癌、耳聋、视网膜母细胞瘤、威尔森病

染色体14 大约有1200个基因，超过1亿个碱基对，其中80个％以上已确定 。

14号染色体对应的疾病：阿尔茨海默病α-1-抗胰蛋白酶缺乏症

染色体15 大约有1200个基因，大约有1亿个碱基对，其中80个％已确定上述情况。

15号染色体对应的疾病：Prader-Willi综合征，马凡综合征，Tay-

染色体16 包括约1300个基因，约9000万个碱基对，其中85个％以上已确定。

16号染色体对应疾病：地中海贫血、家族地中海热、多囊肾病、炎症性肠病（IBD）

染色体17 包含1600多个基因，包含约8000万个碱基对，其中9500个％已确定上述情况。

17号染色体对应的疾病：Li-Fraumeni综合征，Charcot-Marie-Tooth综合征，乳腺癌和卵巢癌

染色体18 基因600多个，碱基对7000多万个，其中95个％已确定上述情况 。

18号染色体对应的疾病：尼曼 - 皮克病，胰腺癌

染色体19 基因超过1700个，碱基对超过6000万个，其中85个％以上已确定。

19号染色体对应的疾病：严重联合免疫缺陷（SCID）、枫糖浆尿病（MSUD）、动脉粥样硬化，肌强直性营养不良

染色体20 包括900多个基因，6000多万碱基对，其中900多个基因％以上已确定 。

20号染色体对应的疾病：严重联合免疫缺陷

染色体21 它包含400多个基因，4000多万个碱基对，其中700万个％已确定上述情况。

21号染色体对应疾病：肌萎缩侧索硬化症（ALS）、自身免疫性多腺综合征I型(APS1)

染色体22 包括800多个基因，包括4000多万碱基对，其中约700个％已经确定。

22号染色体对应疾病：葡萄糖半乳糖吸收不良（GGM）、神经纤维瘤病、Digeorge综合征、慢性粒细胞白血病（

染色体X. 基因超过1400个，碱基对超过1.5亿个，其中约95个％已经确定。

染色体X 对应疾病：Duchene肌营养不良（DMD）、阵发性睡眠性血红蛋白尿尿（PNH）、Menkes综合征，Alport综合征（AS）、严重的联合免疫缺陷（SCID）、免疫缺陷高IgM（HIM）、Lesch-Nyhan综合征、脆性X综合征、肾上腺脑白质营养不良、Rett综合征（RTT）、血友病A.

染色体Y. 包含200多个基因，包含5000多万个碱基对，其中约5000个％已经确定。

染色体Y对应试管决定

资料来源：

• BC Decker
• CADTH (Canadian Agency for Drugs and Technologies in Health)
• Garland Science (an imprint of Taylor &； Francis Group)
• Lippincott-Raven (an imprint of Lippincott Williams &； Wilkins)
• Remedica
• Sinauer Associates
• University of Washington
• W. H. Freeman