什么是染色体异常？

国内外文献均有报道，自然流产中胚胎染色体异常占40%～60%。大约70%的胚胎都在着床前后死亡，染色体的非整倍体被认为是造成胚胎低着床率和早期丢失的重要原因。

什么是染色体异常？

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常也称为染色体发育不全。美籍华人蒋有兴1956年查明人类染色体为46条，瑞典细胞化学家卡斯珀松（T.Caspersson）等1970年首次发表人类染色体显带照片。

染色体畸变的发病机制尚不明确，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。关于染色体异常，我们可以用一个形象的比喻来说明：要建一栋5层楼的图书馆，每层楼的房间数目都是规定好的。结果建成了6层楼或4层楼，这就是多了或少了1条染色体；或者5楼少了1个房间，3楼却多了1个，这就是染色体片段调错位了。

"染色体数目异常的胚胎遗传缺陷大、致死性高，是早期流产的主要原因。

染色体异常产生的原因

物理因素电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明，人体长期受到电离辐射易引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。

化学因素人们在日常生活中会接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，进而引起染色体畸变。

生物因素当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

母龄效应高龄备孕女性卵巢功能退化，卵子可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。

遗传因素染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。

自身免疫性疾病：在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

治疗和预防

治疗

染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗也尚无有效药物，可尝试用中药治疗与康复训练。

孕前预防

治疗困难，预防就显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等。

孕期羊水诊断

怀孕后积极产检，如果胎儿有问题，至少要及早发现。抽羊水诊断是检验胎儿是否患有先天性染色体缺陷的一种方法。

染色体数目异常导致流产

有的女性发生自然流产，到我们门诊检查，常会发现流掉的胚胎染色体异常，比如染色体数目异常。她们就很纳闷：“我们夫妻的染色体都是正常的，为什么会出现这种情况呢？”其实这种情况很常见。

夫妻双方染色体真正查出来有问题的，在人群中的发生率是比较低的，但是在不孕的、胎停的或者自然流产的患者里面还是会发现染色体有异常的。

以自然流产为例子，它有很多原因，其中一个就是染色体异常，它指的是夫妻双方或其中一方或流产的胚胎绒毛染色体有异常。

染色体数目畸变的发生主要源自父母双方有一方的配子形成时或妊娠初期受精卵卵裂时出现染色体不分离，导致该染色体增多或减少1条，亦即导致三体性或单体性。也就是说，这一次的受孕是精子或卵子发生了问题，不是夫妻双方本身的染色体原因。染色体数目异常是导致胚胎早期产的最主要原因，这是因为染色体数目异常的胚胎，遗传缺陷大，致死性高。

畸形儿也有染色体异常所致

国内外有资料统计，染色体异常占流产胚胎的40%～60%，占死产婴的8‰。在种类众多的染色体异常中，染色体平衡易位较为常见。染色体平衡易位是染色体结构重组，基本不涉及遗传物质的丢失，故携带者表型正常，临床体格检查无阳性体征，因此常得不到及时和正确的处理。这类女性遇到的妊娠失败和生育畸形患儿等情况，只有通过细胞遗传学分析才能得到正确合理的解释。我国一般人群中染色体异常发生率为0.5%～1%，而有不良孕产史者染色体异常率比一般人群明显增高，文献报道其发生率为2%～10%。

染色体平衡易位携带者，在生殖减数分裂的过程中，可能发生染色体的缺失或重复，与正常配子结合后，子代可完全或部分形成三体或单体，多数不能存活，从而导致流产、畸形、死胎等。而平衡易位携带者表型多正常，但在配子形成过程中，其中一种为完全正常的合子，子代正常；一种为平衡易位携带的合子，从理论上讲，可形成18种不同合子。一般来说由此发育的个体表型正常，但同样会生育畸形或者流产。其余16种合子，或为部分缺失，或为部分重复，而分别表现为流产、死胎及畸形，均无法成活。

如大人出现染色体异常或高龄备孕，建议借助第三代试管婴儿PGS技术进行筛选胚胎。