【试管指南】三代试管婴儿pgd筛查可以避免白化病遗传吗?
白化病一般表现为常染色体隐性遗传,如果夫妻双方都是白化病基因携带者,就有1/4的几率生下白化病孩子,如果找到致病基因是可以做三代试管进行PGD筛查避免遗传给下一代的。但其实夫妻双方都是携带者,也有1/4几率不携带白化病基因,1/2几率为携带者,但是不发病,也可以不用做三代试管,可以尝试自然怀孕,做好产前诊断就行。
白化病多为常染色体隐性遗传,在正常人群中有很小的比例携带白化病基因,若夫妻双方均携带则后代可能1/4机率出现白化病,1/4机率不携带突变,1/2机率为突变携带者。
白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,一般家族中有白化病患者,直系亲属都有可能携带。而夫妻双方如果都携带了白化病基因(本身不发病),同时都将所携带的致病基因遗传给子女,子女就会患病,并且子女中孩子患病机会均等,这种情况的发生几率是1/4,想要生育健康宝宝,建议通过三代试管PGD筛查,避免遗传给下一代。
其实如果一方是白化病基因携带者,另一方完全正常的话,那么是无需做三代试管的,可以正常自然怀孕的,胎儿不会有父母遗传相关的白化病发生,除非胎儿自己的基因再次突变。需要注意的是有一种以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给孩子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是1/2,不过这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。
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