色素性视网膜炎一定会遗传吗?三代试管婴儿能不能解决?
因内的一些变化或突变以致基因不能产生所需的蛋白质,从而限制了细胞的功能;其他突变产生对细胞有毒的蛋白质;还有其他突变导致异常蛋白质不能正常运作。在所有三种情况下,结果都是对光眼睛感受器造成损害。
什么是光感受器?
光感受器是视网膜中观察外界细胞,吸收光并将光转换为信号,这些信号被发送到视网膜中的其他细胞,并最终通过视神经传递到大脑,在大脑被处理成看到的图像。
有两种类型的光感受器,称为视杆和视锥细胞。视杆位于视网膜的外部区域,让人们可以看到昏暗和昏暗的光线;视锥细胞主要存在于视网膜的中央部分,使人们能够感知精细的视觉细节和颜色。
色素性视网膜炎如何影响视力
在RP的早期阶段,视杆比锥体受到更严重的影响。由于视杆损坏,患者会经历夜盲症和视野的逐渐丧失。视杆损坏最终导致锥体的破坏和损坏。在RP的后期阶段,随着视锥细胞死亡,人们往往会失去更多的视野,形成“隧道视觉”。
患者可能难以完成日常生活的基本任务,例如阅读,驾驶,没有帮助的行走,或识别面部和对象。
视网膜电图(ERG)测量感光细胞活动。
色素性视网膜炎遗传模式
先简单介绍下关于基因以及它们如何从父母传给孩子的知识。体内的每个细胞都含有23对染色体,每个染色体的一个拷贝由父母在受孕时通过卵子和精子细胞传递,性染色体的X和Y染色体决定一个人是出生于女性(XX)还是男性(XY)。其他22对染色体称为常染色体,常染色体含有绝大多数决定非试管特征的基因。
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