单基因遗传病,第三代试管婴儿助你生育健康宝宝
据了解全世界已经发现了成千上万种遗传病。根据这些遗传病的类型,它们可以分为四类:染色体疾病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病。今天,让我们知道什么是单一基因遗传病。
单基因遗传病是由单基因突变引起的遗传病。它是一种常见的遗传病,如白化病、先天性耳聋、血友病等。这些都是由单一基因突变引起的。
由于只涉及一个基因,这些疾病可以通过寻找家庭法医来追踪,也可以预测未来几代人患病的风险。根据遗传类型,单基因遗传病可分为常染色体显性遗传病、染色体隐性遗传病和X染色体连锁遗传病。
常染色体显性遗传:意味着只要一个人有突变基因,他就会患上这种疾病。通常突变的基因来自患病的父母,家庭中的每一代人都可能生病。一般来说携带常染色体显性致病基因的人有50%的机会将致病基因传给每个孩子。
常染色体隐性遗传:意味着必须同时携带两个突变基因才能获得这种疾病,也就是说,父母的致病基因必须同时传递给他们的孩子。通常患病儿童的父母行为正常,他们通常被称为疾病携带者。
一般来说当父母双方都是突变基因的携带者时,他们的每个孩子都有25%的机会患上这种疾病,50%的机会成为这种疾病的携带者(就像父母一样),25%的机会在没有疾病遗传的情况下保持健康。
X染色体连锁显性遗传:类似于常染色体显性遗传,只是男性的患病率高于女性。x连锁显性遗传疾病非常罕见。
X染色体连锁隐性遗传:通常只在男性身上发现。
一般来说当父亲生病而母亲没有生病时,女生就不会生病,所有的女生都是带菌者,尽管她们没有受到疾病的影响。当母亲是携带者,父亲健康时,每个女生有50%的几率生病,而每个女生有50%的几率成为携带者。
目前遗传性疾病尚无可治愈的药物,缓解程度只能通过常规治疗来控制。一旦一对夫妇自然怀孕并生下生病的孩子,他们需要承受更大的精神和经济压力。普通家庭很难坚持下去。因此一般被诊断患有或携带遗传病的夫妇不建议自然受孕。即使婴儿是自然受孕的,如果产前诊断显示胎儿生病,也建议引产。
这是否意味着患有单基因疾病的夫妇不能生育?当然不会。随着医学技术的不断发展,具有单基因遗传的夫妇现在有机会生下健康的婴儿。
临床上,第三代试管婴儿技术主要用于单基因遗传病。
第三代试管婴儿的PGT技术可以诊断和筛选胚胎染色体,防止带有致病基因的胚胎转移到母亲子宫内,确保婴儿健康。
目前第三代体内受精技术主要可以筛查染色体疾病和单基因遗传病。然而由于技术上的限制,100多种遗传疾病只能防止传染给下一代。然而边肖认为,随着技术的发展,在未来5-10年内可以筛查出越来越多的疾病。因此患有单基因疾病的夫妇应该有信心,将来许多人将有机会生下健康的孩子。
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