单基因遗传病，第三代试管婴儿助你生育健康宝宝

来源：120问医网时间：2024-10-28 21:02:05 浏览次数：82

据了解全世界已经发现了成千上万种遗传病。根据这些遗传病的类型，它们可以分为四类：染色体疾病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病。今天，让我们知道什么是单一基因遗传病。

单基因遗传病是由单基因突变引起的遗传病。它是一种常见的遗传病，如白化病、先天性耳聋、血友病等。这些都是由单一基因突变引起的。

由于只涉及一个基因，这些疾病可以通过寻找家庭法医来追踪，也可以预测未来几代人患病的风险。根据遗传类型，单基因遗传病可分为常染色体显性遗传病、染色体隐性遗传病和X染色体连锁遗传病。

常染色体显性遗传：意味着只要一个人有突变基因，他就会患上这种疾病。通常突变的基因来自患病的父母，家庭中的每一代人都可能生病。一般来说携带常染色体显性致病基因的人有50%的机会将致病基因传给每个孩子。

常染色体隐性遗传：意味着必须同时携带两个突变基因才能获得这种疾病，也就是说，父母的致病基因必须同时传递给他们的孩子。通常患病儿童的父母行为正常，他们通常被称为疾病携带者。

一般来说当父母双方都是突变基因的携带者时，他们的每个孩子都有25%的机会患上这种疾病，50%的机会成为这种疾病的携带者(就像父母一样)，25%的机会在没有疾病遗传的情况下保持健康。

X染色体连锁显性遗传：类似于常染色体显性遗传，只是男性的患病率高于女性。x连锁显性遗传疾病非常罕见。

X染色体连锁隐性遗传：通常只在男性身上发现。

一般来说当父亲生病而母亲没有生病时，女生就不会生病，所有的女生都是带菌者，尽管她们没有受到疾病的影响。当母亲是携带者，父亲健康时，每个女生有50%的几率生病，而每个女生有50%的几率成为携带者。

目前遗传性疾病尚无可治愈的药物，缓解程度只能通过常规治疗来控制。一旦一对夫妇自然怀孕并生下生病的孩子，他们需要承受更大的精神和经济压力。普通家庭很难坚持下去。因此一般被诊断患有或携带遗传病的夫妇不建议自然受孕。即使婴儿是自然受孕的，如果产前诊断显示胎儿生病，也建议引产。

这是否意味着患有单基因疾病的夫妇不能生育？当然不会。随着医学技术的不断发展，具有单基因遗传的夫妇现在有机会生下健康的婴儿。

临床上，第三代试管婴儿技术主要用于单基因遗传病。

第三代试管婴儿的PGT技术可以诊断和筛选胚胎染色体，防止带有致病基因的胚胎转移到母亲子宫内，确保婴儿健康。

目前第三代体内受精技术主要可以筛查染色体疾病和单基因遗传病。然而由于技术上的限制，100多种遗传疾病只能防止传染给下一代。然而边肖认为，随着技术的发展，在未来5-10年内可以筛查出越来越多的疾病。因此患有单基因疾病的夫妇应该有信心，将来许多人将有机会生下健康的孩子。

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