做试管婴儿可以检测基因突变吗

来源：120问医网时间：2025-03-31 13:22:04 浏览次数：86

胚胎植入前基因筛查诊断是第三代试管婴儿技术的核心。运用PGS/PGD技术可以精确筛查囊胚的全部染色体以及诊断99.9%单基因遗传性疾病，从根源上确保宝宝的健康，实现优生优育。那么倘若做试管婴儿，可以筛查基因突变吗？

做试管婴儿可以检测基因突变吗

如果夫妻第一胎存在某种基因突变，那么能否利用第三代试管婴儿技术排查、进行筛选。

建议夫妻双方也要做染色体的检查，看有没有这样的致病基因，如果夫妻双方都有的话，比如说是这个隐性遗传携带这样一个基因，我们是可以通过第三代试管婴儿技术筛查掉的。但是如果夫妻双方没有的话，就代表孩子发生这个问题属于一个自主变异/突变的过程，所以对您下一次生孩子是没有任何临床意义的。比如说发生了一次这样的突变不代表下一次还会发生这样的问题。但是如果客人还是很担心的话，那么我们就会送到基因专家那边看我们能不能把这个基因完全探查出来，如果能够探查出来也是可以做筛查看看有没有这样一个基因的。

第三代试管婴儿技术全析

PGS技术，主要针对的是囊胚的23对染色体数目和结构进行全面筛查，查看然染色体对数是否存在缺失、形态结构是否对等。具体操作是：

将受精卵培育至第五天形成由一百多个细胞组成的囊胚。此时的囊胚与早期胚胎相比，具有更好的发育潜能、更高的着床率。接着，再提取囊胚的外围细胞(未来发育成胎盘)切片进行基因筛查，淘汰染色体异常的囊胚。

根据临床数据显示，PGS技术可以大大降低流产率，可将流产率从33.5%降低至6.9%。同时能够将临床妊娠率从传统技术的45.8%提高至89.8%。该技术显著改善了一、二代试管婴儿技术的各项指标，降低了自然流产率，从而提升了妊娠质量。

PGD技术，主要是先通过基因突变点进行检测，诊断是否携带遗传缺陷基因，是否有导致特定疾病的基因突变，筛选出健康的胚胎进行移植。目前已经能够准确诊断274种遗传疾病，如血友病、地中海贫血症、脊髓型肌萎缩等，从根源上保障宝宝的健康，阻止疾病下行。

第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术极为先进，且该项技术已经发展到新一代的NGS，所以对染色体的检测可以做到更全面、准确。因为NGS基因测序技术具有通量大、信息量丰富、准确度高等特点，能够准确到细小的微缺失，以便在短时间内对基因进行准确判断，使之更安全延续健康的下一代。

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