收藏篇|2025年第三代试管婴儿精华知识点全解

来源：120问医网时间：2025-04-01 12:00:25 浏览次数：93

收藏篇|2025年第三代试管婴儿精华知识点全解。“第三代体外受精婴儿”，亦称为胚胎植入前遗传学筛查（PGS）。这是一门在体外受精技术之上发展起来的先进医学技术，它通过对胚胎进行遗传学筛查，以挑选出遗传学检测显示正常的胚胎进行植入，从而显着减少流产、死产、胎儿畸形的风险。极大程度上保障婴儿的健康，为家庭带来更多的放心和快乐。

1、染色体疾病：夫妇任一方或双方，如果存在染色体异常，如染色体数量异常、平衡易位、罗氏易位、倒位、插入易位、复杂易位、AZF区域微小缺失以及染色体片段的缺失或重复等。

2、单基因疾病：对于一些已知的单基因疾病，如先天性肾上腺皮质增生症、杜氏肌营养不良症、脊髓性肌肉萎缩症、先天性听力损失、地中海贫血、白癜风、血友病、苯丙酮尿症、多囊肾、遗传性肿瘤等。

3、其他情况：高龄（≥38岁）、多次流产、多次植入失败、严重畸形精子症等，可通过植入染色体正常的胚胎，以提升临床妊娠成功率，降低流产率和出生缺陷率。

助孕流程五步骤：确定PGS方法→确定促排卵方案→进入周期促排卵、促排卵、取精、囊胚培养和活检、检测→保存胚胎移植→产前诊断。

根据遗传检测的目标不同，PGS的检测方法、适宜人群以及检测所需时间都会有所区别：

待检测结果出来后，遗传中心、实验室、临床医生会进行综合评估，然后医疗人员会通知您检测结果。如果有可供移植的胚胎，您的主治医生将会分析您的状况，为您制定合适的保存胚胎移植方案。

尽管等待检测的过程可能会有些漫长，但在这段时间里您仍然需要保持规律的生活习惯，做好怀孕前的准备，为迎接宝宝调整自己的状态。

由于PGS活检取样的细胞仅是胚胎的少量细胞，并不能直接代表胎儿，这些细胞是未来发育成胎盘等附属结构的细胞。

因此在移植术后，怀孕的病人需要进行产前诊断（羊水穿刺）。产前诊断（羊水穿刺）发现异常的概率仍然有 2‰～7‰，可以通过产前诊断（羊水穿刺）我们可以检测出胎儿是否有染色体异常或单基因疾病。（没有遗传病的可以不需要做）

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