试管婴儿术前必知的胚胎基因检测要点

来源：120问医网时间：2025-05-25 19:40:43 浏览次数：33

植入前遗传诊断（PGD）是一种先进的辅生殖技术，旨在通过检测胚胎的遗传信息，帮择健康的胚

试管婴儿术前必知的胚胎基因检测要点

胎进行移植。以下是关于PGD的详细内容，重新组织了文章结构以确保逻辑清晰

一、PGD的应用场景

PGD技术适用于以下情况

- 对于年龄超过35岁的女性，在试管婴儿治疗周期中，或是有多次流产史的女性，医生可能会建议进行PGD检测，以增加胚胎移植的成功率。

- 通常PGD检测需要5-8个胚胎，这对卵巢储备减少的老年妇女来说可能较为困难。因此医生可能会在多次促排卵后积累足够的胚胎进行检测。

PGD的操作流程如下

- 胚胎培养至少3天，此时胚胎已有6-8个细胞。PGD检测也可以在第5天进行，此时胚胎括内部细胞团和滋养层。

- 通过胚胎活检取出一个或两个细胞，以获取遗传物质。随后，医生会对胚胎进行筛，以确认是否存在遗传异常。

- 如果胚胎出现染色体异常，将不会被择进行移植。

PGD具有以下优点

- 通过检测胚胎最易发生染色体变异的部位，可以筛出正常的胚胎，提高妊娠成功率。

- PGS检测的胚胎植入宫的概率较高，自然死亡率较低，同时降低了产生染色体异常后代的风险。

- PGS技术使胚胎专家能够在胚胎植入前诊断其是否携带遗传病基因，减少遗传悲剧的发生。

PGD可以检测多种遗传疾病，括

- 脊髓性肌萎缩、β地中海贫血、克洛斯顿综合征、高雪病、囊性纤维化、骨硬化、多囊肾病、非综合征性先天性感音神经性耳聋、肌强直性营养不良、肌营养不良、大规模硬化症（Ⅰ型和Ⅱ型）、神经纤维瘤病（Ⅰ型）、亨廷顿舞蹈病、视网膜色素变性、血友病A、脆性X染色体综合征等。

如果PGD检测通过，被用的胚胎将没有遗传异常，因此羊水穿刺的必要性非常低。由于没有理由怀疑怀孕期间存在遗传疾病，从广义上讲，羊水穿刺在PGD后通常不再需要。

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