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试管婴儿全基因组筛查成功诞生,其意义何在?

来源:120问医网 时间:2025-06-03 11:26:04 浏览次数:40

在2014年,黄女士与她的丈夫,婚后两年未能怀孕,一同来到上海红方妇产医院寻求帮。夫妇二人的检查结果显示,黄女士的丈夫患有严重的弱精症和染色体平衡易位,这可能导致常规试管婴儿技术中胎儿染色体异常,进而引发流产。为了确保能够孕育一个健康的宝宝,黄女士夫妇择了当时国际上较为先进的植入前基因筛查技术(PGS)。

试管婴儿全基因组筛查成功诞生,其意义何在?

经过一系列的诱导排卵、卵胞浆内单精注射受精和胚胎培养过程,医院成功获得了5个高质量的胚泡。经过全基因组筛,其中三个胚泡的基因组完全正常。在经过与家人的充分沟通后,两个健康的胚胎被成功移植到黄女士的宫内,最终妊娠成功。

这项PGS技术,通过单核苷酸基因芯片技术,在胚胎着床前对全部23条染色体的结构和数量进

行检测筛,从而分析胚胎中是否存在遗传物质异常。这一技术的应用不仅扩大了染色体检测的范围,还有效地避免了出生缺陷的风险,确保了植入母亲体内的胚胎健康。

孙小溪教授,作为妇产医生主任,指出PGS技术能够在单细胞水平上扫描所有染色体的基因组序列,适用于更广泛的人群。它能够提前排除异常胚胎,显著提高染色体异常、不明原因反复自然流产、男性严重少精症等人群的成功妊娠几率,同时降低流产率和出生缺陷的风险。近期黄女士便成为了上海首位通过这一技术诞下健康孩子的母亲,婴儿体重3400克,各项身体指标均正常。

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