地中海贫血是什么地中海贫血可以通过试管婴儿怀孕吗

来源：120问医网时间：2024-10-27 12:39:09 浏览次数：37

地中海贫血，是一组致命且致残的遗传性血液疾病，严重威胁着人类健康，全球约有3.45亿人是地中海贫血基因的携带者，同类型地中海贫血基因携带者的婚姻可使下一助孕病的机会为1/4。在中国该病主要流行于长江以南的大多数省和地区，尤其是在广西，广东和海南。

一、有地中海贫血应该做什么试管？

地中海贫血是一种单基因遗传病。如果夫妻双方都患有轻度地中海贫血，婴儿患中度或重度地中海贫血的几率为四分之一。可以做三代试管，但需要植入前的产前诊断和定期产检。培养多个胚胎，选择最佳胚胎着床自己体内。对于每对选择试管婴儿技术生育的夫妇，将在试管中培养几个胚胎。在胚胎植入自己体内之前，会根据遗传学原理对这些胚胎进行诊断，选出最符合优生条件的胚胎植入自己体内。一些遗传性疾病，如X连锁疾病，选择性地发生在不同试管的后代身上。比如一个男性血友病患者，一般来说他的孩子是正常的；女儿正常或携带血友病基因的概率是一半(血友病基因携带者一般不会生病)；在患有血友病的女性中，她的孩子会生病，而她的女儿有50%的机会携带正常或血友病基因。营养不良、色盲等遗传病的优生原则与血友病相同。只要了解了这一遗传特征，就可以对体内培养的胚胎细胞进行基因检测，选择没有致病基因的胚胎植入子宫，从而避免遗传性患病儿童的出生。

地中海贫血作为一种比较严重也比较常见的遗传疾病，的确是会对很多人的生育计划造成一定的影响，但要想一次就能生出正常的胎儿，基本上就只能依靠三代试管这一种方法了，三代试管几乎能够百分百的保证出生胎儿不患遗传病，是较好的选择哦！

二、地中海贫血可以通过试管婴儿避免吗？

根据现有的技术手段，地中海贫血的父母如果想要阻断下一代遗传病，可以分别在孕7-8周和孕4-6个月让孕妇先怀孕。取羊水以确保胎儿健康，如果不是，则需要进行引产。这对女性来说是非常有害的，有些夫妇曾多次遭到拒绝，但仍然无法怀上健康的胎儿。为了解决这个问题，第三代试管婴儿技术应运而生。

通过第三代试管婴儿技术，能够在胚胎形成的第五天，从每个发育的囊胚中收集和检查细胞，选择健康的胚胎，并将它们植入女性体内。从而有效避免地中海贫血等遗传基因疾病的出现。因此第三代试管婴儿的PGS技术能够有效避免地中海贫血。

因为地中海贫血患者生出地中海贫血婴儿的概率很高，所以需要第三代试管婴儿，而第三代试管婴儿由于涉及到胎儿前遗传物质筛查，而且这种技术只能在第三代试管婴儿解决。筛查测试允许PGS筛查健康胚胎，从而避免出生患有地中海贫血症的儿童。

三、地中海贫血可以通过试管婴儿怀孕吗

目前对此类遗传病尚无有效的治疗方法，但通过辅助生殖和产前诊断等措施可避免重症地贫患儿的出生，这是目前国际上公认的首选预防措施。因此因遗传病行辅助生殖病进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的患者中，地贫是最常见的病因。

通过PGD，我们可以排除重型地贫和中度地贫HbH病的胚胎，选择正常的胚胎进行移植。但是由于该病的遗传规律，得到完全正常无地贫突变(俗称)的胚胎的理论几率是1/有1/2的几率为地贫基因突变携带者(如下图)。经过PGD诊断后，部分患者可能无可移植的胚胎，又不想再进行促排卵，可以选择地贫基因突变携带者进行移植，怀孕分娩后胎儿与夫妻双方中的其中一方的表型相同，为静止性或轻型地贫。并不影响日常生活质量，只是到生育年龄时要注意配偶一方是否也为同一种地贫基因携带者，避免生育重症地贫患儿。

通过PGD得到胚胎的诊断后，优先移植完全正常胚胎(胚胎)是毋庸置疑的，但如果没有完全正常，只有携带突变的胚胎也是可以移植的。