地中海贫血与一般贫血有别,试管婴儿技术能否阻断遗传风险?
地中海贫血,一种常被误解的遗传性血液疾病,常与一般贫血混淆。为了更好地理解这种疾病,我们将从其定义、与一般贫血的区别、基因携带、遗传特性以及现代医学技术等方面进行详细介绍。
一、什么是地中海贫血?
地中海贫血,简称地贫,是一种遗传性溶血性贫血。它由珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷引起,导致血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成不足或无法合成,从而改变血红蛋白的组成,引发慢性溶血和贫血。地贫主要分为α地贫和β地贫两大类。
二、地贫与一般贫血的区别
贫血是指血液中红细胞数量或血红蛋白含量减少。一般贫血可能由营养不足、失血等原因引起,而地贫则是由基因缺陷导致的遗传性疾病。营养性缺铁性贫血可以通过补充铁剂或调整饮食来纠正,但地贫目前尚无根除方法。
三、地贫基因携带
地贫是一种常染色体隐性遗传病。许多人携带缺陷的地贫基因但无症状,被称为地贫基因携带。这些携带通常在地贫筛查时被
发现。全球约有3.5亿地贫基因携带。携带缺陷基因并出现中重度贫血症状的个体被称为地贫患。四、地中海贫血的类型
地中海贫血根据珠蛋白链的合成异常分为α型地贫和β型地贫。α型地贫是由于α链合成不足或异常,而β型地贫则是由于β链合成不足或异常。
五、地中海贫血的遗传与传染
地贫是一种遗传性疾病,不会通过传染途径传播。如果父母双方都是地贫基因携带,他们的女有更高的风险遗传地贫。
六、现代医学技术应对地贫
第三代试管婴儿技术,也称为胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGS/PGD),可以筛查多种遗传疾病,括地贫。通过这种技术,医生可以在胚胎移植前分析其遗传物质,筛出健康胚胎,从而避免遗传病在后代中的传递。
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