唐筛查出18-三体综合征要警惕，虽能再怀孕但仍有致畸风险

来源：120问医网时间：2024-10-24 01:07:18 浏览次数：104

如果孕妇在怀孕期间，做唐筛检查发现胎儿患有18-三体综合征，一般遗传的概率很小，大部分是由于基因突变而引起，这类患者可以再次怀孕，但是不排除胎儿染色体出现异常，患唐氏儿的可能。在后续妊娠检查中，通过B超可能发现胎儿的结构异常或心脏的异常、唇腭裂等全身多个部位的异常情况，因此需要孕妇进行产前诊断，抽羊水分析胎儿染色体。如果存在18号染色体三体的胚胎，通常建议引产，终止妊娠。

18-三体综合征介绍

18号染色体三体综合征

18号染色体三体综合征(18-三体综合征)，也称之为爱德华氏综合征，是一种常见染色体基因遗传疾病，相比正常人来说，患者第一8号染色体中多出一条，也就是有三条染色体，通常是由于遗传、母亲年龄、外界环境等因素所引起，下面对18-三体综合征就致病原因、遗传规律和临床症状等进行阐述，具体情况如下：

1.致病原因

引起18-三体综合征的原因有很多，一般可通过家族遗传的方式导致胎儿存在18三体综合症，另外在受精卵减数分裂过程中，也可能由于孕妇接触过强射线、高浓度有毒有害物质或者感染病毒等让胎儿患上这种疾病。

大部分唐氏儿无法足月存活

2.遗传规律

对于18三体综合症而言，每5,000至6,000名活产婴儿中就有1名发生，大部分胎儿无法足月存活，怀孕期间可能出现流产、胎停育等情况，从遗传学角度来说，不管是女生还是女生都可能被遗传并患病。

3.临床症状

患有18三体综合征的患儿，由于染色体基因发生了突变，通常会具有特殊面容，比如孩子存在枕部突出、双眼间的巨宽、下颚小等症状，还可能有先天性唇裂，并伴有智力障碍、运动发育迟缓等。

唐筛查出18三体综合征还能否再怀孕

孕妇做唐筛检查，提示胎儿患18三体综合征，其实是可以再怀孕的，不过下次怀孕后，胎儿也有较大风险患病，如果检查结果是低风险的话，可以继续妊娠，但是要有心理准备。另外为了降低18三体综合征患者的出生，可以通过三代试管进行助孕，筛选健康胚胎进行移植，降低患儿出生率。

如果18三体综合征是偶发的，遗传的几率很小，再次怀孕还可能会发生18三体综合征，因此再次怀孕后需要定期产检。建议在怀孕16-20周做唐氏筛查，就是抽血检查孕妇血液中的甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等生化指标，然后结合孕妇的年龄、怀孕周数和体重等，可以大概判断胎儿的发育情况。

18号染色体那些事儿

18号染色体是一种比较常见的常染色体，不过在临床上，该染色体非常容易出现异常而引发胎儿畸形，比如患上18-三体综合征(爱德华兹综合征)等疾病。很多准妈妈可能会有各种疑问，比如18号染色体缺失孩子会怎么样、染色体18号异常可不可以要孩子、18号染色体偏多正不正常等，下面整理了一些有关18号染色体异常的相关信息，供大家查看。

生育指南

18号染色体那些事儿

1、18号染色体三体综合征

2、染色体18p短臂末端缺失

3、胚胎18号染色体异常的原因

4、羊穿18号染色体短臂重复严不严重

5、18号染色体偏多正不正常

6、染色体18q缺失综合征

7、18p四体综合征