多次产前检查却没有发现胎儿畸形，到底是谁之过？胎儿畸形的原因是什么？

来源：120问医网时间：2024-10-24 03:16:14 浏览次数：74

小橄榄今天要和姐妹们谈的话题有点严肃和沉重。小橄榄最近在网上看到了熊女士这样的例子。

看着肚子里的宝宝即将出生，却不幸得知孩子有畸形只能引产，父母该有多难过啊！

经过五次产前检查，熊女士突然被告知胎儿有腹裂畸形和内脏外翻近30周。因为畸形是致命畸形，熊女士只能引产。

熊女士失去孩子非常痛苦，更让她生气的是，如果她能早点检查，她就能避免这样的悲剧，但医院从来没有提示胎儿畸形。

对此，医院医务科主任回应说，患者在医院多次进行四维彩色多普勒超声检查，但由于胎儿的年龄和姿势，在诊断过程中可能无法检查。

老老实实按流程进行产前检查，也有可能找不到胎儿畸形？真的是这样吗？

虽然我不想承认，但答案是真的。

1、出生缺陷病种繁多，病因复杂

目前我国每年新增出生缺陷儿约90-120万，是婴儿死亡的重要原因。

目前已知出生缺陷8000多种，出生缺陷病种多，原因复杂。

遗传因素和环境因素，如染色体畸变、基因突变等，可以单独引起，也可以由多种因素的交互作用或其它不明原因引起。

2、为什么胎儿畸形还会按时进行产前检查？

除唐氏筛查、NT检查等特殊检查外，畸形排除主要依靠四维彩色多普勒超声、系统B超声等，根据具体检查方法和妊娠周，可分为大畸形排除和小畸形排除。

大排畸形：21-24周，主要用于筛查胎儿畸形。大多数胎儿畸形，如脊柱裂或腹壁裂、器官膨出、小头畸形、唇腭裂等。

小排畸：29-32周，补充排畸，监测胎儿生长情况，检查胎儿生长是否有限，羊水和脐带是否异常。

即便如此，产前检查也很难发现一些疾病，四维彩色多普勒超声检查不出以下八种畸形：

(1)水肾或水脑

水脑或水肾的情况很多，只有在怀孕后期才会逐渐发生。

（2）全盲

胎儿不会睁开眼睛，因为子宫内没有光线刺激，所以不能诊断出先天性全盲或小眼症。

(3)先天性听障问题

在胎儿5～六个月大的时候，听力已经发育起来了，但是没有办法知道胎儿是否有先天性听力障碍。

(4)先天性心脏病

心房中隔（即卵圆孔）和动静脉导管在出生后逐渐关闭。虽然它们在出生时很容易被诊断为心脏病，但在出生前不能知道。

(5)胃肠道阻塞

由于胎儿在怀孕初期，很少有肠胃阻塞病变发生在怀孕24周前，因此很少大口吞下羊水。

（6）肢（指、趾）端异常

手脚内翻或外翻，多指(趾)、并指或指节缺失等异常情况，由于胎儿常处于握拳状态，超声波几乎无法确切诊断。

（7）侏儒症

有些侏儒症状不能在早期诊断出来。由于胎儿在6～在7个月大的时候，骨骼会逐渐停止生长。

(8)先天性代谢异常

大多数生化代谢异常疾病，如粘多糖，在婴儿出生和进食后才会逐渐发病。因此除非母亲有类似疾病的婴儿，否则许多致命的生化代谢异常在分娩前无法识别。

此外医生的专业水平、胎儿的位置、胎儿的活动状态（如是否握拳等）都会影响产前检查结果的判断。

两年前，四川德阳发生了一起按程序分娩检查产下畸形儿童的病例。

母亲还按时进行了产前检查，无创DNA低风险通过，B超检查前后三次“双耳体位关系未显示”，因为耳朵不在检查范围内，产科医生说没有问题，母亲生了孩子。结果发现，儿童下颌骨短、右耳畸形、面部畸形等，并伴有先天性心脏病、食管气道发育不良等多种疾病。家长和医院也就“产前检查是否要对此负责”发生了争议。

3、产前检查仍然是避免出生缺陷的重要手段

虽然产前检查不能检查所有畸形，但产前检查仍然是避免出生缺陷的主要手段。

根据《中国妇幼保健发展报告(2019)》，与2007年相比，2017年5岁以下儿童死亡率由3.5%降至1.6%，部分重大出生缺陷发生率呈下降趋势，出生缺陷导致儿童死亡率也显著降低。

而且有些婴幼儿的畸形可以通过后天的医疗手术治疗，治愈后和普通人没什么区别。

4、哪些人需要重点预防？

目前产前检查的重点对象包括：

35岁以上的老年孕妇有先天性代谢疾病、生育畸形儿童、原因不明的流产、死产、畸形孕妇等。

孕早期感染病毒、接触过致畸物的孕妇也要特别注意。

其他父母都很正常，没有疾病家族史，但他们生了畸形的孩子。经检查，发现父母携带致病基因。

在这种情况下，一般需要在再生前进行相关的基因检查。

产前检查是在怀孕期间进行的检查，以确保母亲和胎儿的健康。为了防患于未然，建议姐妹们在计划生孩子之前先做孕前检查。

此外许多人忽视了父亲的健康问题。要生下健康的宝宝，男性还应调整生活方式，戒烟戒酒，孕前做好相关检查。

具体包括：

？病史查询，如病史、家族史、生活习惯、环境危险因素等。；体检包括常规检查和男性生殖系统检查；实验室检查：血型、尿常规、肝功能、乙肝五项；梅毒螺旋体筛查；风险评估和咨询指导。

“亡羊补牢”和“未雨绸缪”只是一线之隔，作为父母，都希望怀孕期间的产检一路绿灯，宝宝健试管康。

但是！医学上很难达到100%。怀孕检查不敢打包票，特殊检查也不能100%可靠。我们能做什么？只有预防！文章中提到的关键群体应该更加警惕！

要避免胎儿畸形，首先要做以下几点：

(1)不要近亲结婚

这是老一辈人的坏习惯，但仍有许多相对落后和封闭的地区。

近亲婚姻会导致孩子携带的家庭共同隐性致病基因，容易导致疾病基因发病，导致后代婴儿畸形。.

(2)补充叶酸

孕前三个月补充叶酸这应该是每个女人的共识。

神经系统的发育异常，如无脑、脑积水、脊柱裂等，与孕妇叶酸缺乏有关。

(3)孕前产前检查

夫妻双方都要认真做孕前体检，怀孕期间要改善不良的生活习惯(不熬夜，不喝酒，不抽烟)，均衡饮食span>

(4)三代试管

第三代试管婴儿是指胚胎形成后。首先，对胚胎进行遗传学检测和分析，选择染色体或基因正常的胚胎进行移植，以确保子代的健康。

这就像一种生病的植物，可能会产生不健康的果实。我们让他在温室里多开几朵花，摘下不健康的花，保留它们健康的花来培育水果。

主要适用于以下人群：

①35岁以上的病人年龄在35岁以上②自然流产≧三次排除子宫或内分泌因素

③患有过染色体异常疾病的夫妇

④3次以上移植未孕者(包括新鲜和保存移植)

⑤罗氏易位、部分克氏综合征等染色体数量和结构异常的夫妇。

试管婴儿经过几十年的发展，技术越来越成熟，成为更多孕妇的首选。

在三代试管技术的护送下，我相信未来会给更多的不孕家庭或熊女士带来希望，获得理想的生育结果。

这也是橄榄树生命全体工作人员的共同目标！让我们共同努力，迎接“好怀孕”的到来！

最后，如果您有其他相关问题或需要体内受精来帮助怀孕，您可以扫描下面的二维码联系我们，我们将使用专业技术、专业态度、专业培养、高成功率的结果，帮助您成功怀孕！

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胎儿畸形着床失败