男性不孕要做哪些检查呢?
男性不育症的染色体异常发生率明显高于正常生育的男性,如染色体数量和结构异常,如染色体平衡易位等,都会导致男性不育和反复自然流产。对男性不育的诊断和治疗,试管助孕的遗传检测具有重要意义,可提高后代的安全性。在胚胎着床之前进行基因检测可以避免某些遗传性疾病的发生。染色体核型分析、Y染色体微缺失、全外显子及单基因序列等常规检查项目。
1、染色体核型分析。
正常人:人体有46条染色体,两对组成23对染色体。有22对孩子都有,叫做常染色体;第23对染色体叫做性染色体,女性染色体叫 XX,男性染色体叫 XY。染色体异常可分为数量异常和结构异常。不育男性临床染色体数量异常主要是由于性染色体数量异常,克氏综合征是常见的。X染色体多导致生精细胞发育障碍,常见的核型有47, XXY,占80%~85%,嵌合体(47, XXY/46, XY)占15%,其余为 XXY,49, XXXY等。
2、Y染色体微缺失。
Y染色体长臂上无精子因子(AZF)微缺失,影响精子生成。约8%~10%的无精子症患者存在 Y染色体微缺失。AZF区可分为 AZFa、AZFb和 AZFc。
AZFa区完全缺失,仅支持细胞综合征,临床表现为睾丸缩小,无精子症等。对这类男性,建议进行精子和怀孕。
全部 AZFb区缺失均表现为精子阻滞, AZFb+ c缺失,以无精子症为主。对于全部缺失的 AZFb患者(AZFb+ c缺失),推荐提供怀孕精子。
AZFc区缺失可表现为少精子症和无精子症,可通过睾丸手术进行 ICSI妊娠。对于 AZFc部分缺失并发少精子的患者,也可以直接进行 ICSI辅助妊娠。这种缺失可以直接遗传给男性后代,考虑试管选择,生育女性后代。
3、全外显子测序和单基因测序。
圆头精子症可能是DPY19L2基因异常所致; CFTR基因突变可导致多尾精子病, CFTR基因的突变可导致先天性双侧输精管缺失,也可导致睾丸生精障碍(TEX11)、精子受精(PLCZ)等。另外5α还原酶基因突变还可导致男性性发育异常,雄激素受体基因的异常可导致雄激素不敏感综合征。
4、检查精子 DNA的完整性。
精液 DNA的完整性检测以 DNA碎片指数表示,反映精子 DNA损伤程度。DFI≤15%正常。
随著实验技术和临床研究的不断深入,试管助孕遗传学检查在辅助生殖技术的临床诊治中将会更加规范。若少精子症存在染色体异常和 Y染色体微缺失,选择精子来源或丈生孩子可能会产生伦理上的困难。生殖中心注重病人的利益和后代的健康,提供遗传咨询和知情同意。实施辅助生殖技术,既要有技术规范,又要有人文关怀。
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