试管婴儿生理功能缺陷_美国试管婴儿避免新生儿出生缺陷

二孩政策伴随而来的除了高龄产妇不断增加外，还有新生儿出生缺陷率的隐性问题。这令计划生育二胎的夫妻特别担心，害怕这样的不幸会发生在自己身上。但大家都知道，尤其是对于大龄生育的家庭来说，自然生育谁都无法确保后代一定健康，怎么办呢？其实，告别新生儿先天畸形需从基因抓起。

导致新生儿畸形的原因有哪些？

新生儿先天畸形是指胎儿在出生前即发生身体结构、功能或代谢异常，出生后表现为肉眼可见的先天性缺陷问题，包括头面颈部畸形、神经管畸形、消化道畸形、四肢畸形等。这种不良妊娠结局，不仅严重危害患儿生存和生活质量，而且影响家庭幸福和谐，已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题。常见的有：

1、遗传因素：当父母一方或双方存在染色体异常、携带遗传致病基因或可导致特定疾病的基因突变等，孕育而来的胎儿均可能存在染色体异常或基因缺陷。这种情况极易导致胎停、流产、死胎等，就算胎儿有幸存活至分娩，也将伴有肢体畸形、发育不良、智力残缺等先天残疾问题，比如：无脑儿、唇裂、21三体综合征、猫叫综合症等。

2、自己体内原因：自己体内在妊娠期感染风疹、流感、弓形虫、巨细胞病毒等，可通过胎盘感染胎儿，引起胎儿发育不良、畸形，或引起流产、死胎。同时因感染造成孕妈高热、休克、缺氧的话，也可以导致胎儿畸形。另外怀孕期间自己体内患有糖尿病、营养不良或过剩、微量元素缺乏等，同样会造成出生缺陷。譬如，叶酸缺乏，会导致胎儿出现神经管畸形。

3、药物影响：在怀孕期间盲目服用药物，会通过胎盘作用于胎儿引发出生缺陷。

4、环境影响：不良环境对胎儿生长发育也是极为不利的，特别是妊娠早期。例如怀孕的女性过多接触化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质，长期受到电离辐射和高温噪音的影响等，会影响胎儿的正常发育。

5、不良生活习惯：孕妈有吸烟、饮酒等不良嗜好，或者吸入过量的二手烟，也会影响胎儿器官的发育，引起多指、并指畸形，先天性肺囊性腺瘤样畸形等。

以上造成新生儿出生缺陷的诱因，有些可能通过准妈妈的孕期保健，可以有效预防，但有些是不可以的，典型的就是染色体异常问题。

美国试管技术孕前把控胎儿健康

1、PGS技术筛查23对染色体是否异常。PGS技术即胚胎移植前遗传学筛查技术，指在胚胎植入自己体内子宫前，对其进行染色体数目和结构进行异常的检测，分析胚胎是否存在遗传物质异常的一种遗传学筛查方法。此技术在美国经历了FISH技术(基本淘汰，只能筛查第一3、18、21、X、Y这五对染色体)→ACGH技术(普遍使用，能对全部的23对染色体进行筛查)→NGS技术(全新的，在筛查全部染色体的基础上准确到细小微缺失)的发展演变，对胚胎染色体是否存在重复、缺失、易位、倒位等异常问题可做出准确判定。

2、PGD技术规避200多种遗传病下行。PGD技术及胚胎移植前基因诊断技术，是在胚胎移植前针对基因突破点进行检测，诊断胚胎是否携带隐性遗传致病基因，以防止遗传病下行，目前可筛查出的疾病包括地中海贫血症、脊髓型肌萎缩、血友病、脑积水综合征、智力发育不全综合征、耳聋甲状腺综合征、先天性芬兰肾病等200多种。而且可以这么说：只要能查到基因突变点，就能筛查出来。

试管婴儿生理功能缺陷_试管婴儿新生儿缺陷率高吗？叶酸是否能够预防？

试管婴儿新生儿缺陷率高吗？

这个误解让诸多想为人父母的不孕患者对试管婴儿望而却步。试管婴儿出生缺陷率并不会高于自然分娩婴儿。截至目前为止，没有准确的数据和官方部门指出这项问题。试管婴儿与普通婴儿无异，出生缺陷率与父母遗传物质和孕期状态息息相关。

不孕不育患者在遗传物质或多或少出现些微问题，这可能是导致部分新生儿出现缺陷的原因，但从根本上讲，这与试管婴儿技术本身无关。而第三代试管婴儿技术对胚胎遗传学诊断能够将遗传基因进行筛选，比自然分娩更好的避免先天缺陷问题。

对于试管婴儿宝妈而言，摄入叶酸是否能够预防出生缺陷？

叶酸是预防宝宝出生缺陷的一种重要营养素，不少准备怀孕的女性和准妈妈都以为预防宝宝出生缺陷只要额外补充叶酸就可以了。殊不知如果缺乏维生素A、维生素C、B族维生素、维生素D以及必需的矿物质包括铁、钙、镁、磷等元素，也有很大可能造成宝宝的发育不良或畸形。叶酸主要是预防神经管畸形及其他先天畸形、早产。

维生素A促进心脏发育、坚固牙齿、预防视力障碍；维生素C坚固牙齿、牙龈、骨骼；B族维生素促进中枢神经的发育，预防低体重儿；铁可以预防早产或流产，帮助宝宝脑部发育；钙帮助骨骼生长，预防出生后营养性佝偻病；镁元素预防流产；磷帮助骨骼生长；维生素D可以预防先天的佝偻病。

除了第三代试管婴儿胚胎遗传学诊断外，另一个预防出生缺陷率的关键时间点在孕中期，这也是孕期保卫战的必争之地。

不少孕妈妈以为在孕中期唐氏筛查或超声大畸形筛查是预防出生缺陷的关键，认为检查出了问题后再补充叶酸和其他复合维生素也来得及，却想不到如果到了这个时候，发现胎儿有缺陷已经是到了无法挽回的地步。

其实孕前保健和孕早期才是预防出生缺陷的最佳时机，怀孕前要作好充分准备，预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。

早孕期，也就是怀孕后的3周到8周，是胎儿中枢神经发育的关键时期，如果在这个关键时刻补充叶酸和其他复合维生素，就可以降低胎儿患神经管畸形和其他出生缺陷的危险。

试管婴儿生理功能缺陷_试管婴儿第三代技术如何阻断新生儿缺陷？

三份新的研究显示，在做试管受精而备的卵子中平均有42%携带基因变异，这会让创造出来的胎儿难以顺产。一些专家暗示这归咎于用来刺激排卵的药物。为了更方便地获取卵子，医生都要给做试管受精手术的妇女事先服用排卵药物。

据英国广播公司报道，实验室里用来创造胚胎的卵子经常会带有基因缺陷，因此更多的IVF专家正呼吁所有用到的卵子都要被筛选。现在，在英国规范IVF的政策要求年龄超过35岁的妇女的卵子都要做非正常染色体数目的扫描。

这个发现，预言性地推动了人们对使用胚胎植入子宫前基因诊断(PGD)的需求增加，PGD是一个检查早期胚胎的一个单细胞的不正常基因的程序。这个程序有时候可能直接就引起胚胎的死亡，但更重要的是，作为一种“搜索-消灭”的方法，它有效地减少了被认为基因不良的孩子的数量。

现在，首批试管婴儿都已长大成人。他们下一代的陆续出生，让试管婴儿引发的健康问题变得更加复杂。

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