男性朋友注意,不育也和这个基因有关
根据不完全统计,中国不孕不育的平均发病率升至12%,遗传、免疫、药物、辐射、环境等都是导致孩子不易怀孕的诱因。其中男性因先天性双侧输精管缺如(CBAVD)诱发的不育占一定比例,由于输精管道堵塞和生精障碍,使精子无法正常排出,导致男性不育。
过去一直认为CBAVD是一种罕见的疾病,随着生殖医学诊断技术、基因检测技术的发展,人们认识到,CBAVD并不是一种罕见的疾病,而CBAVD导致的不育占到梗阻性无精子症的25%。研究发现,CBAVD的发生与囊性纤维化跨膜转运调节基因(CFTR)的突变密切相关。因此一旦临床检查发现输精管缺如,就应该考虑接受遗传学检查,以明确是否存在囊性纤维化跨膜转运调节基因(CFTR)突变。
如果CBAVD患者准备进行试管婴儿治疗,孩子双方均应检测CFTR基因。如果女方检测到CFTR基因突变为阴性的话,那么通过ICSI生下的孩子患先天性双侧输精管缺如的危险性低于1/1500。
大部分输精管缺如男性不育患者,能通过睾丸穿刺获得正常形态精子,并成功孕育新生命。
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