预防出生缺陷，从这里开始

来源：120问医网时间：2024-09-09 06:37:00 浏览次数：43

生命的诞生有时不会一帆风顺。遗传因素、环境因素等都可能干扰胚胎的正常发育，出现结构、功能异常，导致宝宝出生缺陷，如先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等。幸运的是新技术在不断发展，出生缺陷防控的规范化和成效也在不断提升。做好这些预防工作可以有效防御出生缺陷，共同了解一下~

预防出生缺陷，从这里开始

世界卫生组织（WHO）提出出生缺陷三级预防策略：

一、首先，要在孕前做好一级预防

01 夫妇双方在孕前3-6个月应接受优生咨询指导和健康检查；

02 在孕前筛查致病基因携带者，以明确致病基因，避免生育隐性遗传性疾病患儿；

03 对于既往有不良妊娠史或家族遗传病的备孕夫妇，建议在遗传咨询门诊咨询。染色体检测、高通量测序等检测技术有助于找到病因。

孕前可以针对病因进行干预：如采用三代试管婴儿技术（PGT），可在胚胎植入子宫前，排查染色体异常、特定基因异常，鉴别出健康的等等。

二、二级预防即妊娠后进行产前防控

重视产前筛查和产前诊断及胎儿治疗，可以早期识别胎儿的先天缺陷，减少缺陷儿的出生。

01 产前筛查

在孕11-13+6周进行早孕产前筛查，对胎儿风险进行分层。

产前筛查方式主要有三类：血清学产前筛查（俗称）、无创产前检测（NIPT）、超声筛查。筛查高风险或其他高风险群体，如高龄、有不良妊娠史孕妇，建议产前诊断，必要时干预。

02 产前诊断

产前诊断方式主要包含两类：遗传学诊断和影像学（超声、MRI）诊断。

超声影像学可通过孕12-13+6周的早孕期超声，发现约40~70%的严重先天性畸形。孕20~24周的系统产前超声筛查（即产科三维或产科四维），能够发现大多数胎儿严重畸形。

03 胎儿治疗

胎儿磁共振（简称胎儿MRI）是中晚孕期的辅助性影像学诊断方法，有助于明确诊断超声发现的胎儿颅内病变、胎儿胸部异常等。

对于胎儿超声发现的异常，如果已排除遗传问题，可以进行胎儿治疗方式有：宫内治疗，宫内手术，产时宫外手术等，严重缺陷儿预后不良，知情选择终止妊娠。

三、宝宝出生后，进入三级预防阶段

采取普通群体筛查、高风险诊断和及时治疗的策略。主要筛查的疾病包括遗传代谢病（IMD）、听力障碍、先天性心脏病等。

总结

早期筛查、早期诊断、及时干预，有助于避免出现不可逆损害，促进儿童正常的体格发育和智力发育，提高患儿生命和健康水平。

准父母们应当配合医院管理实施三级预防策略，尤其是一级预防，可以从源头上减少先天缺陷儿的出生。

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