什么是染色体？为什么会出现染色体异常？试管婴儿前哪些人需要染色体检查？

来源：120问医网时间：2024-10-23 08:20:40 浏览次数：71

分娩本身是一个奇妙的概率事件，所有未知的情况都可能发生在怀孕期间。毕竟，没有人能捏住手指，保证“这个孩子绝对没有问题”。我们不从事形而上学。

在妊娠过程中，如胚胎停产、不明原因流产、习惯性流产，或在妊娠检查过程中发现胎儿畸形和遗传疾病，对一个家庭来说无疑是一场灾难。

虽然现在可以通过，但是第三代试管婴儿辅助妊娠是指通过遗传物质筛查预测胚胎是否健康，从而提高胚胎着床率、存活率和新生儿健康率。

但即便如此，还是会有一些人在做试管之前需要做染色体检查，姐妹们对此很好奇：

“为什么有些人要这么做？染色体检查？到底需要哪些人？"

1、关于染色体？

染色体（Chromosome）在细胞周期的不同时期，染色质是同一物质的不同存在形式。DNA是一种、由组蛋白、非组蛋白和RNA组成的核蛋白复合物是大多数遗传基因的载体。

染色体异常分为常染色体和性染色体异常，包括染色体数量异常和结构异常。

如果染色体异常，可能会导致流产、先天性愚蠢、先天性畸形等问题，给父母和子女造成不必要的痛苦。

值得注意的是，普通人中染色体异常的发生率 0.5-0.85%；染色体异常在不孕人群中的发生率为1.96%-13.1%；复发性流产人群中染色体异常发生率 3.67%-9.66%。

2、染色体检查是什么？

染色体检查检查染色体数量或结构是否异常。一般在怀孕前使用，可以尽早发现遗传疾病或预测生育有遗传疾病的儿童的风险。

现在临床上检查染色体的方法有很多。染色体分带技术是指Giemsa(吉姆萨染色法)染色人体染色体呈不同深度的带状，每种染色体都能显示出自己独特的带状图案。

用光学显微镜下可见的染色体是否有异常，取决于所呈现的带纹。它可以帮助我们区分染色体的缺陷，提高识别能力。

人类染色体（核型）该报告附有完整的核图像和描述。事实上要充分理解本报告的内容，需要掌握大量的专业医学知识。但是对于普通人来说，最重要的是了解“染色体核型”一栏的结果。

染色体核结果可分为三种类型：

？正常染色体核型

正常男性染色体核型：46，

正常女性染色体核型：46，

？染色体多态性变化

染色体多态性是指染色体结构或带型强度的微小变异。

例如“9qh+”是指与人类染色体的“标准核型”相比，9号染色体长臂异染色体质区的长度稍长。

传统观念认为，染色体多态性属于正常变异，不引起表型异常，也不具有临床病理意义。但近几年的研究发现。Y染色体多态性可能导致同源染色体配对困难，染色体不分离，形成异常配子或合子，也可能与不孕、无精子、流产、死产等临床疾病有关。

因此如果你收到这些额外的染色体报告，你应该向专业医生提供指导。

例如以下报告形式：

(核分析报告(9qh+)

？异常染色体

异常染色体包括数量异常和结构异常。

染色体数量异常的几种常见形式：

47，XX，+

47，XY，+

染色体结构异常主要包括染色体缺失、重复、倒位、易位。

(21三体综合征)

3、染色体异常的原因及检查人群

可能是由于细胞分裂后期染色体的不分离或染色体在体内外各种因素的影响下的断裂和重新连接，如以下因素：

？物理因素试验表明，人类淋巴细胞在辐射或辐射血清中生长，发现三体形频率高于对照组，导致双丝染色体异位、缺失等染色体畸变。

？化学因素一些有害化学物质会通过饮食、呼吸或皮肤接触进入人体，导致染色体畸变。

？生物因素：在用病毒处理培养的细胞时，常引起各种染色体畸变，包括断裂、粉碎和交换。

？遗传因素染色体异常可表现为家族倾向，表明染色体畸变与遗传有关。

？自身免疫性疾病自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起着一定的作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体的增加与家族染色体异常密切相关。

需要检查染色体的人：⬇️⬇️⬇️

？这对夫妇已经生下了智障儿童、脑瘫儿童和其他遗传疾病的婴儿；

？多年不明原因不孕或复发性流产；

？家族中有染色体或先天性畸形的个体；

？35岁以上的年轻孩子婚前或孕前检查；

？长期接触X线、电离幅射、有毒物质、孕期接受射线、抗肿瘤药物或孕期感染风疹病毒的人员；

？试管婴儿染色体在治疗前需要常规筛查；

？原发性闭经或不孕妇女以及无精子症或不孕男性。

简而言之，通过这次检查，夫妻可以在怀孕前发现染色体问题，然后找到有针对性的治疗方法，染色体检查不仅对试管具有积极意义，为正常夫妇提供基因保障，希望怀孕家庭必须注意！

参考文献：

[1]李中文.Y染色体多态性与临床遗传效应的关系[J].2015年(8)山西医科大学学报：780-782.

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染色体可以单独检查吗辅助生殖