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无精子是指连续 2 次或2次以上精液常规检查未发现精子。而精子的生成是由生精上皮神经细胞生成精原细胞,初级精母细胞、次级精母细胞、精子细胞,最后生成精子,平均时间为70天左右。精子生成后还需在附睾停留14天左右,以获得精子的能量、活动能力等,才是一颗成熟受用的精子。期间任何一处的异常或道路阻塞都可导致精液中无精子。
据流行病学调查,正常人群患无精症约1-2%,在不育男性人群中,无精症的发生率为15~20%。
无精子症最常见的原因是Klinefelter综合征(克氏征)。核型为47,XXY,占80% ~85%,嵌合体(47,XXY/46,XY)约占15%,其余为48,XXXY、49,XXXXY等。临床特征表现皮肤细腻、无喉结、极少胡须、小睾丸和无精症等,少数患者为严重少精症。其中部分患者可通过显微取精手术找到睾丸内稀少的精子成功孕育后代。有文献报道,这类患者青春期可能可以获得精液,此时应该及时做好生育力保存。
其次无精子症还可表现在 Y 染色体 AZF 区的缺失的患者,定位于 Y 染色体 Yq11。AZF 区分为a,b,c三个区域,其中 AZFa 或 AZFb 区的缺失表现为完全性无精子,可行 AID。AZFa+AZFb+AZFc 全部缺失的患者表现为无精子症,AZFc 区缺失患者有少量精子及无精子症,可以行睾丸手术取精获得精子并进行 ICSI怀孕。
随着现代医学的快速发展,已经使得很多无精症患者能成功获得精子,孕育健康的后代,所以做好相关检测至关重要。
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